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Gen

ADAMTS9

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9

Resumen

Localización citogenética
3p14.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 64.515.654–64.688.000 (GRCh38)
Exones
40 exones en 172,3 kb
Proteína
1935 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
KIAA1312
Transcrito MANE Select
ENST00000498707.5NM_182920.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Nefronoptisis y síndrome de Senior-Løken

    • NefronoptisisAutosómica recesiva

      Enfermedad renal de herencia autosómica recesiva, causada por variantes en NPHP1 y en otros genes de los cilios, en la que una cicatrización tubulointersticial progresiva lleva a insuficiencia renal, normalmente en las tres primeras décadas de la vida.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer su resultado permite realizar un seguimiento periódico de la función renal, planificar a tiempo la diálisis o el trasplante y realizar pruebas de portador a los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ADAMTS9

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica ADAMTS9. ADAMTS9 y 1 gen cercano en el cromosoma 3, desde 64.101.827 hasta 65.101.826.Cromosoma 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2964,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbPRICKLE2: 64.092.236–64.445.476, hebra inversaPRICKLE2ADAMTS9: 64.515.654–64.688.000, hebra inversaADAMTS9Diagrama de ADAMTS9: 40 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 40: 64.515.654–64.517.121, 1468 basesExón 39: 64.522.166–64.522.260, 95 basesExón 38: 64.533.166–64.533.270, 105 basesExón 37: 64.539.203–64.539.294, 92 basesExón 36: 64.541.095–64.541.228, 134 basesExón 35: 64.541.320–64.541.414, 95 basesExón 34: 64.541.526–64.541.620, 95 basesExón 33: 64.541.838–64.541.970, 133 basesExón 32: 64.546.758–64.546.952, 195 basesExón 31: 64.550.892–64.551.062, 171 basesExón 30: 64.561.578–64.561.751, 174 basesExón 29: 64.568.368–64.568.535, 168 basesExón 28: 64.594.258–64.594.434, 177 basesExón 27: 64.596.830–64.596.991, 162 basesExón 26: 64.601.944–64.602.213, 270 basesExón 25: 64.603.922–64.604.089, 168 basesExón 24: 64.604.227–64.604.331, 105 basesExón 23: 64.606.960–64.607.079, 120 basesExón 22: 64.613.345–64.613.509, 165 basesExón 21: 64.615.321–64.615.485, 165 basesExón 20: 64.615.960–64.616.170, 211 basesExón 19: 64.621.114–64.621.240, 127 basesExón 18: 64.622.198–64.622.327, 130 basesExón 17: 64.622.420–64.622.586, 167 basesExón 16: 64.631.455–64.631.550, 96 basesExón 15: 64.631.808–64.631.925, 118 basesExón 14: 64.633.472–64.633.608, 137 basesExón 13: 64.633.698–64.633.879, 182 basesExón 12: 64.641.848–64.641.993, 146 basesExón 11: 64.647.940–64.648.044, 105 basesExón 10: 64.649.637–64.649.778, 142 basesExón 9: 64.651.017–64.651.163, 147 basesExón 8: 64.654.353–64.654.458, 106 basesExón 7: 64.654.572–64.654.612, 41 basesExón 6: 64.655.576–64.655.691, 116 basesExón 5: 64.655.792–64.655.875, 84 basesExón 4: 64.658.502–64.658.791, 290 basesExón 3: 64.681.201–64.681.363, 163 basesExón 2: 64.686.568–64.686.968, 401 basesExón 1: 64.687.543–64.688.000, 458 bases40353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,6 kb de los 172,3 kb del gen; 5808 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ADAMTS9: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/adamts9

Vancouver

Dante Labs. Gen ADAMTS9: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/adamts9

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