Gen
NPIPB12
nuclear pore complex interacting protein family member B12
- HGNC 37491↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000169203↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 440353↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16p11.2
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 29.483.534–29.506.408 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 22,9 kb
- Proteína
- 928 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000550665.6NM_001395931.1
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún NPIPB12. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de NPIPB12
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,6 kb de los 22,9 kb del gen; 2787 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de NPIPB12
100Difícil
Lo difícil que es secuenciar NPIPB12 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Gran parte de NPIPB12 se encuentra en zonas donde las lecturas cortas pueden pasar por alto o colocar mal un cambio.
Lo que suma: la proporción de los exones de NPIPB12 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Peso 100 %.100 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con una identidad del 90 % o más. Peso 60 %.100 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Peso 60 %.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia con la que las lecturas puedan alinearse. Peso 50 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y que puede que no abarquen. Peso 30 %.58 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma deficiente. Peso 20 %.0 %
Una puntuación de Dante Labs basada en nuestra propia investigación, construida sobre los mapas de regiones difíciles de secuenciar Genome in a Bottle, del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de los exones de NPIPB12 que se encuentran en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo por sí solo puede hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen NPIPB12: nuclear pore complex interacting protein family member B12. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/npipb12
Dante Labs. Gen NPIPB12: nuclear pore complex interacting protein family member B12 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/npipb12
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