Rasgo
Phocomelia
Missing or malformed long bones of the extremities with the distal parts (such as hands and/or feet) connected to the variably shortened or even absent extremity, leading to a flipper-like appearance, as opposed to other forms of limb malformations were either the entire limb is missing (such as amelia), or the distal part of a limb is absent (peromelia).
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test7 genes asociados a Phocomelia
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Phocomelia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WNT7AWnt family member 7A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX5T-box transcription factor 5 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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