Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IL23R

interleukin 23 receptor

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p31.3
Koordinater
Kromosom 1: 67.166.454–67.259.979 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 93,5 kb
Protein
629 aminosyrer
Også kendt som
IL-23R
MANE Select-transkript
ENST00000347310.10NM_144701.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Mendelsk modtagelighed for mykobakterielle sygdomme (MSMD)

    • Mendelsk modtagelighed for mykobakterielle sygdomme

      Arvelige defekter i IL-12/interferon-gamma-signalvejen, forårsaget af gener såsom IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 og RORC.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Berørte personer og risikopersoner blandt slægtninge bør undgå BCG og andre levende vacciner. Infektioner kræver langvarig behandling, og nogle former reagerer på interferon-gamma.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er IL23R opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved IL23R. IL23R og 11 gener i nærheden på kromosom 1, fra 66.713.217 til 67.713.216.Kromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSGIP1: 66.533.267–66.751.139, fremadrettet-strengSGIP1DYNLT5: 66.751.741–66.779.051, fremadrettet-strengDYNLT5INSL5: 66.797.740–66.801.276, omvendt-strengINSL5DNAI4: 66.812.885–66.924.890, omvendt-strengDNAI4MIER1: 66.924.895–66.989.411, fremadrettet-strengMIER1SLC35D1: 66.945.905–67.054.400, omvendt-strengSLC35D1C1orf141: 67.092.005–67.231.853, omvendt-strengC1orf141IL23R: 67.166.454–67.259.979, fremadrettet-strengIL23RIL12RB2: 67.307.364–67.398.724, fremadrettet-strengIL12RB2SERBP1: 67.406.389–67.430.418, omvendt-strengSERBP1GADD45A: 67.685.048–67.691.165, fremadrettet-strengGADD45AGNG12: 67.701.461–67.833.811, omvendt-strengGNG12Diagram af IL23R: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 1: 67.166.454–67.166.541, 88 baserExon 2: 67.168.092–67.168.190, 99 baserExon 3: 67.169.342–67.169.638, 297 baserExon 4: 67.182.836–67.182.959, 124 baserExon 5: 67.200.737–67.200.897, 161 baserExon 6: 67.206.910–67.207.055, 146 baserExon 7: 67.219.574–67.219.730, 157 baserExon 8: 67.236.713–67.236.802, 90 baserExon 9: 67.240.179–67.240.281, 103 baserExon 10: 67.255.837–67.255.927, 91 baserExon 11: 67.258.478–67.259.979, 1.502 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,9 kb af genets 93,5 kb; 1.890 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IL23R-genet: interleukin 23 receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/il23r

Vancouver

Dante Labs. IL23R-genet: interleukin 23 receptor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/il23r

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test