Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

IL23R

interleukin 23 receptor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p31.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 67.166.454–67.259.979 (GRCh38)
Exons
11 exons over 93,5 kb
Eiwit
629 aminozuren
Ook bekend als
IL-23R
MANE Select-transcript
ENST00000347310.10NM_144701.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Mendeliaanse vatbaarheid voor mycobacteriële ziekte (MSMD)

    • Mendeliaanse vatbaarheid voor mycobacteriële ziekte

      Erfelijke defecten in de IL-12/interferon-gamma-route, veroorzaakt door genen zoals IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 en RORC.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Getroffen personen en risicovolle familieleden moeten BCG en andere levende vaccins vermijden. Infecties vragen om langdurige behandeling en sommige vormen reageren op interferon-gamma.

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Opbouw van IL23R

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar IL23R zich bevindt. IL23R en 11 genen in de buurt op chromosoom 1, van 66.713.217 tot 67.713.216.Chromosoom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSGIP1: 66.533.267–66.751.139, voorwaartse-strengSGIP1DYNLT5: 66.751.741–66.779.051, voorwaartse-strengDYNLT5INSL5: 66.797.740–66.801.276, omgekeerde-strengINSL5DNAI4: 66.812.885–66.924.890, omgekeerde-strengDNAI4MIER1: 66.924.895–66.989.411, voorwaartse-strengMIER1SLC35D1: 66.945.905–67.054.400, omgekeerde-strengSLC35D1C1orf141: 67.092.005–67.231.853, omgekeerde-strengC1orf141IL23R: 67.166.454–67.259.979, voorwaartse-strengIL23RIL12RB2: 67.307.364–67.398.724, voorwaartse-strengIL12RB2SERBP1: 67.406.389–67.430.418, omgekeerde-strengSERBP1GADD45A: 67.685.048–67.691.165, voorwaartse-strengGADD45AGNG12: 67.701.461–67.833.811, omgekeerde-strengGNG12Diagram van IL23R: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 1: 67.166.454–67.166.541, 88 basenExon 2: 67.168.092–67.168.190, 99 basenExon 3: 67.169.342–67.169.638, 297 basenExon 4: 67.182.836–67.182.959, 124 basenExon 5: 67.200.737–67.200.897, 161 basenExon 6: 67.206.910–67.207.055, 146 basenExon 7: 67.219.574–67.219.730, 157 basenExon 8: 67.236.713–67.236.802, 90 basenExon 9: 67.240.179–67.240.281, 103 basenExon 10: 67.255.837–67.255.927, 91 basenExon 11: 67.258.478–67.259.979, 1.502 basen1246810115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,9 kb van de 93,5 kb van het gen; 1.890 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). IL23R-gen: interleukin 23 receptor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/il23r

Vancouver

Dante Labs. IL23R-gen: interleukin 23 receptor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/il23r

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen