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Gen

EPHB4

EPH receptor B4

Resumen

Localización citogenética
7q22.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 100.802.565–100.827.523 (GRCh38)
Exones
17 exones en 25 kb
Proteína
987 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
Tyro11
Símbolos anteriores
HTK
Transcrito MANE Select
ENST00000358173.8NM_004444.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informes revisados relevantes para este gen

  • Malformaciones vasculares hereditarias

    • Espectro de malformaciones vasculares asociadas a EPHB4Autosómica dominante

      Conjunto de malformaciones vasculares y linfáticas causadas por alteraciones en EPHB4, desde manchas capilares en la piel hasta malformaciones arteriovenosas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosaAutosómica dominante

      Enfermedad causada por alteraciones en RASA1 o EPHB4 que provoca múltiples manchas pequeñas de color rosa-rojizo en la piel y, en algunas personas, malformaciones arteriovenosas de flujo rápido en el cerebro, la médula espinal o las extremidades.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta enfermedad permite orientar las pruebas de imagen del cerebro y la médula espinal, así como el cribado de los familiares.

  • Linfedema primario y malformaciones linfáticas

    • Malformación linfática 7Autosómica dominante

      Afección causada por alteraciones en EPHB4 que puede provocar acumulación de líquido antes del nacimiento (hidrops fetal) o un orificio entre las cámaras cardíacas superiores.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de EPHB4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica EPHB4. EPHB4 y 43 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 100.315.044 hasta 101.315.043.Cromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, hebra directaSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, hebra directaPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, hebra directa: 100.397.577–100.434.107, hebra directaZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, hebra inversaMEPCE: 100.428.322–100.435.138, hebra directaMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, hebra inversaPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, hebra inversaSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, hebra inversaTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, hebra inversaNYAP1: 100.483.605–100.494.802, hebra directaNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, hebra directaAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, hebra inversaLRCH4: 100.574.011–100.586.236, hebra inversaLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, hebra directaPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, hebra directaPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, hebra directaMOSPD3TFR2: 100.620.416–100.642.779, hebra inversaTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, hebra inversaACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, hebra directaGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, hebra inversaGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, hebra directaPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, hebra directaEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, hebra directaZANEPHB4: 100.802.565–100.827.523, hebra inversaEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, hebra directaSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, hebra directaTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, hebra directaSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, hebra inversaUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, hebra inversaMUC3A: 100.949.414–100.968.348, hebra directaMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, hebra directaMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, hebra directaMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, hebra directaTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, hebra directaSERPINE1AP1S1: 101.154.352–101.161.596, hebra directaAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, hebra inversaVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, hebra inversaNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, hebra inversaPLOD3: 101.205.977–101.219.968, hebra inversaPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, hebra directaZNHIT1CLDN15: 101.232.092–101.238.820, hebra inversaCLDN15FIS1: 101.239.458–101.252.321, hebra inversaFIS1IFT22: 101.310.914–101.321.831, hebra inversaIFT22Diagrama de EPHB4: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 100.802.565–100.803.590, 1026 basesExón 16: 100.805.166–100.805.321, 156 basesExón 15: 100.805.501–100.805.694, 194 basesExón 14: 100.806.420–100.806.569, 150 basesExón 13: 100.807.365–100.807.580, 216 basesExón 12: 100.812.747–100.812.994, 248 basesExón 11: 100.813.095–100.813.208, 114 basesExón 10: 100.813.652–100.813.716, 65 basesExón 9: 100.813.919–100.814.021, 103 basesExón 8: 100.817.192–100.817.357, 166 basesExón 7: 100.818.520–100.818.644, 125 basesExón 6: 100.819.557–100.819.889, 333 basesExón 5: 100.820.141–100.820.296, 156 basesExón 4: 100.822.271–100.822.667, 397 basesExón 3: 100.823.644–100.823.931, 288 basesExón 2: 100.824.203–100.824.273, 71 basesExón 1: 100.826.979–100.827.523, 545 bases1716141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 25 kb del gen; 2964 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EPHB4

56

posiciones en EPHB4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 25 kb de EPHB4, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EPHB4: EPH receptor B4. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ephb4

Vancouver

Dante Labs. Gen EPHB4: EPH receptor B4 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ephb4

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