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Gen

SERPINE1

serpin family E member 1

Resumen

Localización citogenética
7q22.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 101.127.104–101.139.247 (GRCh38)
Exones
9 exones en 12,1 kb
Proteína
402 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
PAI
Símbolos anteriores
PLANH1, PAI1
Transcrito MANE Select
ENST00000223095.5NM_000602.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos fibrinolíticos hereditarios

    • Déficit de inhibidor-1 del activador del plasminógeno (PAI-1)Autosómica recesiva

      Causado por alteraciones en ambas copias de SERPINE1, los coágulos se disuelven demasiado pronto, lo que provoca hemorragias tras una lesión, una cirugía o un parto, y menstruaciones abundantes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El ácido tranexámico, un medicamento que retrasa la disolución de los coágulos, es eficaz para prevenir y tratar las hemorragias.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SERPINE1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica SERPINE1. SERPINE1 y 28 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 100.633.176 hasta 101.633.175.Cromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFR2: 100.620.416–100.642.779, hebra inversaTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, hebra inversaACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, hebra directaGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, hebra inversaGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, hebra directaPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, hebra directaEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, hebra directaZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, hebra inversaEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, hebra directaTRIP6: 100.867.126–100.873.524, hebra directaTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, hebra directaSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, hebra inversaUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, hebra inversaACHEMUC3A: 100.949.414–100.968.348, hebra directaMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, hebra directaMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, hebra directaMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, hebra directaTRIM56SERPINE1: 101.127.104–101.139.247, hebra directaSERPINE1AP1S1: 101.154.352–101.161.596, hebra directaAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, hebra inversaVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, hebra inversaNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, hebra inversaPLOD3: 101.205.977–101.219.968, hebra inversaPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, hebra directaZNHIT1CLDN15: 101.232.092–101.238.820, hebra inversaCLDN15FIS1: 101.239.458–101.252.321, hebra inversaFIS1IFT22: 101.310.914–101.321.831, hebra inversaIFT22COL26A1: 101.362.407–101.559.029, hebra directaCOL26A1MYL10: 101.613.330–101.629.296, hebra inversaMYL10Diagrama de SERPINE1: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 1: 101.127.104–101.127.244, 141 basesExón 2: 101.128.393–101.128.664, 272 basesExón 3: 101.130.421–101.130.654, 234 basesExón 4: 101.131.875–101.132.069, 195 basesExón 5: 101.133.695–101.133.893, 199 basesExón 6: 101.135.494–101.135.594, 101 basesExón 7: 101.135.715–101.135.801, 87 basesExón 8: 101.137.001–101.137.084, 84 basesExón 9: 101.137.405–101.139.247, 1843 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 12,1 kb del gen; 1209 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SERPINE1: serpin family E member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/serpine1

Vancouver

Dante Labs. Gen SERPINE1: serpin family E member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/serpine1

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