Variante
GLA A135V
NM_000169.3(GLA):c.404C>T (p.Ala135Val)
- p.Ala135Val
- p.A135V
- rs1569304221
- Clasificación de ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisión
- 2 estrellas de 4criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
- Última evaluación
- 8 de septiembre de 2026
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatos modificados por última vez el 16 de octubre de 2026
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Resumen
A135V es una variante missense en GLA: cambia un único aminoácido en la proteína que codifica el gen. ClinVar la clasifica como patogénica para Fabry Disease (criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| Fabry DiseaseClinVar VCV000632837 (se abre en una pestaña nueva) | Patogénica | 2 estrellas de 4criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | 4 envíos | 8 de septiembre de 2026 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en GLA
A135V se encuentra en el exón 3 de los 7 de la transcripción MANE Select de GLA, NM_000169.3.
Detalles moleculares
| Gen | GLA |
|---|---|
| Transcrito | NM_000169.3MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.404C>T |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Ala135Valp.A135V |
| Consecuencia prevista | Missense (cambio de sentido)missense_variant (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posición (GRCh38) | chrX:101401775 G>A |
| Posición (GRCh37) | chrX:100656763 G>A |
| ID de dbSNP | rs1569304221 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV000632837 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 621668 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA413930548 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_000169.3(GLA):c.404C>T (p.Ala135Val) |
GLA A135V en otras bases de datos
Informes que analizan esta variante (2)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen A135V entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Fabry Disease | Fabry Disease | Recesiva ligada al cromosoma X |
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) |
Otras variantes en GLA
- A15EPatogénica2 estrellas de 4
- A20DPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4
- A20Gfs*2Patogénica2 estrellas de 4
- A29Gfs*2Patogénica2 estrellas de 4
- A31VProbablemente patogénica2 estrellas de 4
- A37PPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4
- A37TProbablemente patogénica2 estrellas de 4
- A97VPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4
- A121PProbablemente patogénica2 estrellas de 4
- A143PPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-16).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de octubre de 2026). GLA A135V (c.404C>T, rs1569304221) (Versión 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperado el 17 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/gla/variants/a135v
Dante Labs. GLA A135V (c.404C>T, rs1569304221) [Internet]. Versión 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de octubre de 2026 [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/a135v
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