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Rasgo

Absent gallbladder

A developmental defect in which the gallbladder fails to form.

HPO HP:0011467

Resumen

También conocido como
Agenesis of the gallbladder, Aplasia of the gallbladder
Sistema corporal
Abnormality of the digestive system

7 genes asociados a Absent gallbladder

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Absent gallbladder. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
RFX6regulatory factor X6Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AA veces (5–29 %)En 1 afección
FOXF1forkhead box F1A veces (5–29 %)En 1 afección
GATA6GATA binding protein 6A veces (5–29 %)En 1 afección
SONSON DNA and RNA binding proteinA veces (5–29 %)En 2 afecciones
INTUinturned planar cell polarity proteinNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Absent/small gallbladder

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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