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Gen

ACTN3

actinin alpha 3

Resumen

Localización citogenética
11q13.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 66.546.903–66.563.334 (GRCh38)
Exones
21 exones en 16,4 kb
Proteína
901 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000513398.2NM_001104.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe de rasgo con lectura de ACTN3

Estructura de ACTN3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica ACTN3. ACTN3 y 33 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 66.055.119 hasta 67.055.118.Cromosoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbSF3B2: 66.050.729–66.069.308, hebra directaSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, hebra directaPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, hebra directaKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, hebra directaRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, hebra directaCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, hebra inversaYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, hebra directaCD248: 66.314.494–66.317.044, hebra inversaRIN1: 66.330.241–66.336.840, hebra inversaRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, hebra inversaBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.856, hebra inversaB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, hebra inversaSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, hebra directaNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, hebra inversaMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, hebra directaPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, hebra directaDPP3: 66.509.079–66.533.613, hebra directaBBS1: 66.510.606–66.534.660, hebra directaBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, hebra inversaZDHHC24ACTN3: 66.546.903–66.563.334, hebra directaACTN3CTSF: 66.563.462–66.568.879, hebra inversaCTSFCCDC87: 66.590.176–66.593.063, hebra inversaCCDC87CCS: 66.592.843–66.606.703, hebra directaCCSRBM14: 66.616.594–66.629.934, hebra directaRBM14RBM14-RBM4: 66.616.626–66.646.469, hebra directaRBM14-RBM4RBM4: 66.637.771–66.668.380, hebra directaRBM4RBM4B: 66.664.994–66.677.925, hebra inversaRBM4BSPTBN2: 66.682.496–66.744.670, hebra inversaSPTBN2TOP6BL: 66.744.451–66.843.516, hebra directaTOP6BLRCE1: 66.842.835–66.848.159, hebra directaRCE1PC: 66.848.208–66.958.524, hebra inversaPCLRFN4: 66.856.546–66.860.475, hebra directaLRFN4C11orf86: 66.975.272–66.977.009, hebra directaC11orf86SYT12: 67.006.772–67.051.110, hebra directaSYT12Diagrama de ACTN3: 21 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 1: 66.546.903–66.547.084, 182 basesExón 2: 66.551.239–66.551.353, 115 basesExón 3: 66.551.528–66.551.647, 120 basesExón 4: 66.554.045–66.554.131, 87 basesExón 5: 66.554.536–66.554.623, 88 basesExón 6: 66.555.130–66.555.208, 79 basesExón 7: 66.555.286–66.555.367, 82 basesExón 8: 66.556.145–66.556.230, 86 basesExón 9: 66.557.133–66.557.225, 93 basesExón 10: 66.557.699–66.557.929, 231 basesExón 11: 66.558.027–66.558.174, 148 basesExón 12: 66.559.236–66.559.386, 151 basesExón 13: 66.559.968–66.560.076, 109 basesExón 14: 66.560.171–66.560.311, 141 basesExón 15: 66.560.573–66.560.755, 183 basesExón 16: 66.561.227–66.561.361, 135 basesExón 17: 66.561.458–66.561.637, 180 basesExón 18: 66.562.022–66.562.168, 147 basesExón 19: 66.562.257–66.562.322, 66 basesExón 20: 66.562.796–66.562.954, 159 basesExón 21: 66.563.035–66.563.334, 300 bases1215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 16,4 kb del gen; 2706 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.

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Dante Labs. (s. f.). Gen ACTN3: actinin alpha 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/actn3

Vancouver

Dante Labs. Gen ACTN3: actinin alpha 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/actn3

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