Gen
PRKCSH
PRKCSH beta subunit of glucosidase II
- HGNC 9411(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000130175(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5589(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19p13.2
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 11.435.635–11.450.968 (GRCh38)
- Exones
- 18 exones en 15,3 kb
- Proteína
- 535 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- VASAP-60, GIIB, PKCSH, 80K-H, AGE-R2, GIIbeta, GluIIbeta
- Símbolos anteriores
- G19P1, PCLD, PLD1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000677123.1NM_001289104.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Poliquistosis hepática (tipos 1 y 2)
- Poliquistosis hepática tipo 1Autosómica dominante
Forma de poliquistosis hepática causada por una mutación en el gen PRKCSH, que se caracteriza por la aparición de numerosos quistes distribuidos por todo el hígado.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de PRKCSH
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,1 kb de los 15,3 kb del gen; 1608 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen PRKCSH
20
posiciones en PRKCSH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 15,3 kb de PRKCSH, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.
Rasgos asociados a PRKCSH
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PRKCSH puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PRKCSH: PRKCSH beta subunit of glucosidase II. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prkcsh
Dante Labs. Gen PRKCSH: PRKCSH beta subunit of glucosidase II [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prkcsh
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