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Gen

EPOR

erythropoietin receptor

Resumen

Localización citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromosoma 19: 11.377.207–11.384.314 (GRCh38)
Exones
8 exones en 7,1 kb
Proteína
508 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
EPO-R
Transcrito MANE Select
ENST00000222139.11NM_000121.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Policitemia

    • Policitemia primaria familiar debida a una mutación en el receptor de la EPOAutosómica dominante

      La policitemia primaria familiar es un trastorno hematológico hereditario provocado por mutaciones en el receptor de la eritropoyetina (EPO). Se caracteriza por un aumento de la masa eritrocitaria absoluta debido a una producción incontrolada de glóbulos rojos en presencia de niveles bajos de EPO.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de EPOR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica EPOR. EPOR y 31 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 10.880.761 hasta 11.880.760.Cromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 MbCARM1: 10.871.447–10.923.081, hebra directaCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, hebra inversaYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, hebra directaTIMM29SMARCA4: 10.960.824–11.079.426, hebra directaSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, hebra directaLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, hebra inversaSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, hebra inversaKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, hebra inversaDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, hebra directaANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, hebra directaRAB3D: 11.322.047–11.346.433, hebra inversaTMEM205: 11.342.775–11.346.534, hebra inversaTMEM205CCDC159: 11.344.684–11.354.948, hebra directaPLPPR2: 11.355.386–11.365.698, hebra directaPLPPR2SWSAP1: 11.374.658–11.379.194, hebra directaSWSAP1EPOR: 11.377.207–11.384.314, hebra inversaEPORRGL3: 11.384.341–11.419.372, hebra inversaRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, hebra inversaODAD3PRKCSH: 11.422.369–11.450.969, hebra directaPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, hebra inversaELAVL3: 11.466.240–11.505.698, hebra inversaZNF653: 11.483.134–11.505.839, hebra inversaZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, hebra inversaECSITCNN1: 11.538.767–11.550.323, hebra directaCNN1ELOF1: 11.551.147–11.559.325, hebra inversaELOF1ZNF627: 11.559.374–11.622.582, hebra directaZNF627ACP5: 11.574.653–11.579.993, hebra inversaACP5ZNF823: 11.721.263–11.739.027, hebra inversaZNF823ZNF441: 11.767.000–11.784.078, hebra directaZNF441ZNF491: 11.797.642–11.809.622, hebra directaZNF491ZNF440: 11.814.257–11.835.567, hebra directaZNF440ZNF439: 11.848.716–11.883.750, hebra directaZNF439Diagrama de EPOR: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 8: 11.377.207–11.378.595, 1389 basesExón 7: 11.378.691–11.378.778, 88 basesExón 6: 11.380.884–11.380.971, 88 basesExón 5: 11.381.056–11.381.209, 154 basesExón 4: 11.381.692–11.381.849, 158 basesExón 3: 11.381.930–11.382.105, 176 basesExón 2: 11.383.097–11.383.232, 136 basesExón 1: 11.384.093–11.384.314, 222 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 7,1 kb del gen; 1527 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EPOR: erythropoietin receptor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/epor

Vancouver

Dante Labs. Gen EPOR: erythropoietin receptor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/epor

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