Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

PAX9

paired box 9

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
14q13.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 14: 36.661.860–36.679.362 (GRCh38)
Εξόνια
4 έξώνια σε 17,5 kb
Πρωτεΐνη
341 αμινοξέα
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000361487.7NM_001372076.1
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Υποδοντία και Ανοδοντία

    • Αγενεσία δοντιών (Υποδοντία)
      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το PAX9

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 14, με αγκύλη στη θέση του PAX9. PAX9 και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 14, από 36.170.611 έως 37.170.610.Χρωμόσωμα 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36.298.231–36.320.680, αλυσίδα αντίστροφηMBIPSFTA3: 36.473.207–36.521.149, αλυσίδα αντίστροφηSFTA3NKX2-1: 36.516.392–36.521.149, αλυσίδα αντίστροφηNKX2-1NKX2-8: 36.580.004–36.582.614, αλυσίδα αντίστροφηNKX2-8PAX9: 36.661.860–36.679.362, αλυσίδα ευθείαPAX9SLC25A21: 36.677.921–37.172.743, αλυσίδα αντίστροφηSLC25A21Διάγραμμα του PAX9: 4 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 14Εξόνιο 1: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 28 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 36.661.860–36.662.093, 234 βάσειςΈξώνιο 2: 36.662.897–36.663.523, 627 βάσειςΈξώνιο 3: 36.666.462–36.666.601, 140 βάσειςΈξώνιο 4: 36.676.198–36.679.362, 3.165 βάσεις12345′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,2 kb από τα 17,5 kb του γονιδίου· 1.026 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του PAX9

33

θέσεις στο PAX9 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 17,5 kb του PAX9, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 4,2 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PAX9

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PAX9. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PAX9: paired box 9. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pax9

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PAX9: paired box 9 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pax9

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας