ARHGAP29

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομικές Σχιστίες Χείλους και Υπερώας

  • Μη συνδρομική Σχιστία Προσώπου και Στόματος Σχετιζόμενη με το ARHGAP29Αυτοσωμικός επικρατής

    Σχιστία χείλους με ή χωρίς σχιστία υπερώας, χωρίς άλλα συνδρομικά χαρακτηριστικά, που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο ARHGAP29.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το ARHGAP29

Τα εξόνια αποτελούν 9 kb από τα 68,7 kb του γονιδίου· 3.786 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ARHGAP29

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ARHGAP29. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα