RFX6

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Σακχαρώδης διαβήτης

  • Μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από παθολογικά υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, λόγω μειωμένης παραγωγής ινσουλίνης ή αντίστασης/απευαισθητοποίησης στην ινσουλίνη.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Teplizumab (Tzield) για προσυμπτωματικό διαβήτη τύπου 1 σταδίου 2 (έγκριση FDA το 2022)· υποκατάσταση ινσουλίνης κατά την κλινική έναρξη διαβήτη τύπου 1· έλεγχος για αυτοαντισώματα στο πλαίσιο του TrialNet για συγγενείς υψηλού κινδύνου· συστήματα χορήγησης ινσουλίνης κλειστού βρόχου

Πώς είναι διαταγμένο το RFX6

Τα εξόνια αποτελούν 3,5 kb από τα 54,9 kb του γονιδίου· 2.787 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RFX6

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Μοιράζεται 1 πάθηση
• AKT2AKT serine/threonine kinase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinΜοιράζεται 1 πάθηση
• CELcarboxyl ester lipaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaΜοιράζεται 1 πάθηση
• EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gammaΜοιράζεται 1 πάθηση
• GATA4GATA binding protein 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• GATA6GATA binding protein 6Μοιράζεται 1 πάθηση
• GCKglucokinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• GLIS3GLIS family zinc finger 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• HNF1AHNF1 homeobox AΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RFX6

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RFX6. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα