ATP2A2

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Νόσος Darier και νόσος Hailey-Hailey

  • Νόσος DarierΑυτοσωμικός επικρατής

    Διαταραχή του γονιδίου ATP2A2 που προκαλεί λιπαρές, κρουστώδεις papules στο στήθος, στην πλάτη και στο τριχωτό της κεφαλής, με αλλοιώσεις των νυχιών.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η αποφυγή της θερμότητας, του ηλιακού φωτός και της τριβής, καθώς και η έγκαιρη αντιμετώπιση των λοιμώξεων, μειώνει τις εξάρσεις. Έχει επίσης συσχετιστεί με διαταραχές της διάθεσης, γεγονός που είναι χρήσιμο να γνωρίζουν οι κλινικοί ιατροί.

  • Ακροκεράτωση verruciformisΑυτοσωμικός επικρατής

    Επίπεδες, θηλωματοειδείς papules στο πίσω μέρος των χεριών και των ποδιών, σχετιζόμενες με τη νόσο Darier.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το ATP2A2

Τα εξόνια αποτελούν 8,3 kb από τα 69,8 kb του γονιδίου· 3.129 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ATP2A2

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATP2A2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ATP2A2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα