Χαρακτηριστικό
Retinal flecks
Presence of multiple yellowish-white lesions of various size and configuration on the retina not related to vascular lesions.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Retinal flecks, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας15 γονίδια που συνδέονται με το Retinal flecks
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Retinal flecks. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PLA2G5phospholipase A2 group V | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RDH8retinol dehydrogenase 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BEST1bestrophin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| PROM1prominin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRPH2peripherin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RHOrhodopsin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες