Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Lenticonus

A conical projection of the anterior or posterior surface of the lens, occurring as a developmental anomaly.

HPO HP:0001142

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the eye

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

7 γονίδια που συνδέονται με το Lenticonus

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Lenticonus. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
COL4A3collagen type IV alpha 3 chainΣυχνά (30–79%)Σε 3 παθήσεις
COL4A4collagen type IV alpha 4 chainΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
PRPH2peripherin 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RDH5retinol dehydrogenase 5Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RHOrhodopsinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RLBP1retinaldehyde binding protein 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
COL4A5collagen type IV alpha 5 chainΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of lens shape

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας