Χαρακτηριστικό

Abnormal fundus pigmentation

Any anomaly of the pigmentation of the fundus, the posterior part of the eye including the retina and optic nerve. Fundus pigmentation should be evaluated in the context of skin and hair color.

HPO HP:0031605

Γνωστό και ως: Abnormality of fundus pigmentation
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the eye

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-fundus-pigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Abnormal fundus pigmentation, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

7 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 3 more reports

Every condition report

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

15 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal fundus pigmentation

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal fundus pigmentation. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
RPGRIP1RPGR interacting protein 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
PRPH2peripherin 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RDH5retinol dehydrogenase 5	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RHOrhodopsin	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RLBP1retinaldehyde binding protein 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
ARL6ARF like GTPase 6	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
CFAP418cilia and flagella associated protein 418	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
CLRN1clarin 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
CRXcone-rod homeobox	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
LRATlecithin retinol acyltransferase	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
PDE6Gphosphodiesterase 6G	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
RBP3retinol binding protein 3	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
ROM1retinal outer segment membrane protein 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal fundus morphology

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Get my Genome Test See the condition reports