Χαρακτηριστικό

Abnormal macular pigmentation

Any deviation from the normal, uniform distribution or appearance of pigment within the macular region of the retina.

HPO HP:0008002

Γνωστό και ως: Abnormality of macular pigmentation
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Abnormal macular pigmentation, and the rest of your genome, with one test.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

12 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal macular pigmentation

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal macular pigmentation. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline	Πάντα	Σε 1 πάθηση
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
CDH3cadherin 3	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
PROM1prominin 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
PRPH2peripherin 2	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
MMACHCmetabolism of cobalamin associated C	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
OPN1LWopsin 1, long wave sensitive	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
RD3RD3 regulator of GUCY2D	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal macular morphology

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.