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Gen

DSC3

desmocollin 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18q12.1
Koordinaten
Chromosom 18: 30.989.365–31.042.742 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 53,4 kb
Protein
896 Aminosäuren
Auch bekannt als
CDHF3, DSC, DSC1, DSC2
Frühere Symbole
DSC4
MANE-Select-Transkript
ENST00000360428.9NM_001941.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet DSC3 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von DSC3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 18, mit einer Klammer, an der DSC3 liegt. DSC3 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 18, von 30.516.054 bis 31.516.053.Chromosom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbDSC3: 30.989.365–31.042.742, Minus-StrangDSC3DSC2: 31.058.545–31.102.600, Minus-StrangDSC2DSC1: 31.129.236–31.162.981, Minus-StrangDSC1DSG1: 31.318.125–31.359.246, Plus-StrangDSG1DSG4: 31.376.777–31.414.979, Plus-StrangDSG4DSG3: 31.447.741–31.478.702, Plus-StrangDSG3DSG2: 31.497.624–31.551.351, Plus-StrangDSG2Diagramm von DSC3: 16 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 18Exon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 30.989.365–30.994.372, 5.008 BasenExon 15: 30.996.791–30.997.048, 258 BasenExon 14: 31.001.618–31.001.739, 122 BasenExon 13: 31.004.142–31.004.366, 225 BasenExon 12: 31.006.907–31.007.131, 225 BasenExon 11: 31.008.016–31.008.158, 143 BasenExon 10: 31.008.269–31.008.525, 257 BasenExon 9: 31.018.071–31.018.256, 186 BasenExon 8: 31.018.666–31.018.800, 135 BasenExon 7: 31.022.336–31.022.502, 167 BasenExon 6: 31.024.349–31.024.493, 145 BasenExon 5: 31.025.760–31.025.915, 156 BasenExon 4: 31.029.509–31.029.628, 120 BasenExon 3: 31.030.973–31.031.172, 200 BasenExon 2: 31.032.192–31.032.276, 85 BasenExon 1: 31.042.592–31.042.742, 151 Basen16141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,6 kb der 53,4 kb des Gens aus; 2.691 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DSC3

6

Positionen in DSC3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 53,4 kb von DSC3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). DSC3-Gen: desmocollin 3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dsc3

Vancouver

Dante Labs. DSC3-Gen: desmocollin 3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dsc3

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