Gen
SNRPE
small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E
- HGNC 11161(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000182004(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6635(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q32.1
- Koordinaten
- Chromosom 1: 203.861.599–203.871.152 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 9,6 kb
- Protein
- 92 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- Sm-E
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000414487.7NM_003094.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Hereditäre Hypotrichose, Wollhaar und Monilethrix
- Hereditäre Hypotrichose
Dünnes oder fehlendes Kopf- und Körperhaar seit der Kindheit, einschließlich der LIPH- und LPAR6-bedingten Formen.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von SNRPE
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,6 kb der 9,6 kb des Gens aus; 279 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SNRPE
1
Position in SNRPE, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9,6 kb von SNRPE, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.
Mit SNRPE verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SNRPE verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SNRPE-Gen: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/snrpe
Dante Labs. SNRPE-Gen: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/snrpe
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