Gen
LPAR6
lysophosphatidic acid receptor 6
- HGNC 15520(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000139679(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10161(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 13q14.2
- Koordinaten
- Chromosom 13: 48.411.138–48.413.113 (GRCh38)
- Exons
- 1 Exon über 2 kb
- Protein
- 344 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- P2Y5
- Frühere Symbole
- P2RY5
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000620633.5NM_001162498.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Hereditäre Hypotrichose, Wollhaar und Monilethrix
- Autosomal-rezessives Wollhaar 1Autosomal-rezessiv
Straff gelocktes, oft dünnes Haar, das mit dem LIPH/LPAR6-Signalweg zusammenhängt.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
- Hereditäre Hypotrichose
Dünnes oder fehlendes Kopf- und Körperhaar seit der Kindheit, einschließlich der LIPH- und LPAR6-bedingten Formen.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von LPAR6
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2 kb der 2 kb des Gens aus; 1.035 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest LPAR6
18
Positionen in LPAR6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2 kb von LPAR6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.
Mit LPAR6 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LPAR6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). LPAR6-Gen: lysophosphatidic acid receptor 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lpar6
Dante Labs. LPAR6-Gen: lysophosphatidic acid receptor 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lpar6
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