Gen

SFTPA1

surfactant protein A1

Zytogenetische Lage: 10q22.3
Koordinaten: Chromosom 10: 79.610.939–79.615.443 (GRCh38)
Exons: 6 Exons über 4,5 kb
Protein: 248 Aminosäuren
Vererbung: Autosomal-dominant
Auch bekannt als: SP-A, SP-A1, COLEC4
Frühere Symbole: SFTP1
MANE-Select-Transkript: ENST00000398636.8NM_005411.5
Locus-Typ: gene with protein product

Sehr hoch
Zuversichtlich
Niedrig
Sehr niedrig

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Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Familiäre Lungenfibrose
- Interstitielle Lungenerkrankung 1 (SFTPA1-bedingt)Autosomal-dominant
  Varianten im Surfactant-Protein-A1-Gen (SFTPA1) können eine familiäre Lungenfibrose und in manchen Familien Lungenkrebs verursachen.
  - ClinGen bewertet den Zusammenhang als moderat
  - 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant: Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SFTPA1

Kodierende Sequenz
Nicht translatierte Region
Intron
Transkriptionsrichtung
Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 4,5 kb des Gens aus; 747 dieser Basen kodieren für das Protein.

Mit SFTPA1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SFTPA1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the respiratory system

13 weitere Merkmale anzeigen

Abnormality of limbs

Constitutional symptom

Externe Links

Gendatensätze

Transkript

Protein

Varianten

Klinik

Woher diese Angaben stammen

HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SFTPA1-Gen: surfactant protein A1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sftpa1

Vancouver

Dante Labs. SFTPA1-Gen: surfactant protein A1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sftpa1

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