Gen
CSF2RA
colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha
- HGNC 2435(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000198223(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1438(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xp22.32 and Yp11.3
- Koordinaten
- Chromosom X: 1.268.814–1.309.935 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 41,1 kb
- Protein
- 400 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CD116, alphaGMR
- Frühere Symbole
- CSF2R
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000381529.9NM_172245.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Surfactant-Stoffwechselstörung
- Hereditäre pulmonale alveoläre Proteinose und Surfactant-Dysfunktion
Erbliche Störungen der Surfactant-Produktion oder -Clearance, einschließlich solcher, die durch SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB und MARS1 verursacht werden. Sie reichen von einer tödlich verlaufenden Atemnot bei Neugeborenen bis hin zu interstitieller Lungenerkrankung bei Kindern und Erwachsenen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen darum kann eine frühere Diagnose, eine spezialisierte pneumologische Betreuung sowie gegebenenfalls die Erwägung einer Ganzlungenspülung oder Transplantation unterstützen und Informationen für die Familienplanung liefern.
Aufbau von CSF2RA
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,8 kb der 41,1 kb des Gens aus; 1.203 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CSF2RA
22
Positionen in CSF2RA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 41,1 kb von CSF2RA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.
Mit CSF2RA verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CSF2RA verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CSF2RA-Gen: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/csf2ra
Dante Labs. CSF2RA-Gen: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/csf2ra
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