Gen
TRPM6
transient receptor potential cation channel subfamily M member 6
- HGNC 17995(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000119121(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 140803(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q21.13
- Koordinaten
- Chromosom 9: 74.722.495–74.887.921 (GRCh38)
- Exons
- 39 Exons über 165,4 kb
- Protein
- 2.022 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CHAK2, FLJ22628
- Frühere Symbole
- HOMG, HSH
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000360774.6NM_017662.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Familiäre Hypomagnesiämie
- Familiäre primäre Hypomagnesiämie
Eine Gruppe erblicher Störungen mit vermehrtem Magnesiumverlust, verursacht durch Varianten in Genen wie CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 und FXYD2. Die Formen mit CLDN16- und CLDN19-Varianten können zu einer chronischen Nierenerkrankung fortschreiten.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine Magnesiumsupplementierung kann die Symptome kontrollieren, und bei einigen Formen sind Nierenfunktions- und Augenkontrollen erforderlich.
Aufbau von TRPM6
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,3 kb der 165,4 kb des Gens aus; 6.069 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TRPM6
46
Positionen in TRPM6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 165,4 kb von TRPM6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,3 kb Exons.
Mit TRPM6 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TRPM6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TRPM6-Gen: transient receptor potential cation channel subfamily M member 6. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/trpm6
Dante Labs. TRPM6-Gen: transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/trpm6
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