Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

STN1

STN1 subunit of CST complex

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q24.33
Koordinaten
Chromosom 10: 103.877.569–103.918.184 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 40,6 kb
Protein
368 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FLJ22559, bA541N10.2
Frühere Symbole
OBFC1
MANE-Select-Transkript
ENST00000224950.8NM_024928.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Dyskeratosis congenita

    • Telomer-Syndrome

      Störungen mit verkürzten Telomeren, die durch Varianten in Genen der Telomeraufrechterhaltung wie TERT, TERC, RTEL1 und PARN verursacht werden. Sie können auch ohne typische Hautsymptome zu Knochenmarkversagen, Lungenfibrose und Lebererkrankungen führen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Es wird eine Überwachung der Blutwerte, der Lunge und der Leber empfohlen. Die Diagnose unterstützt zudem die Auswahl des Spenders und die Behandlungsentscheidungen bei einer Stammzelltransplantation.

  • Vitreoretinopathie

    • Coats-Plus-SyndromAutosomal-rezessiv

      Das Coats-Plus-Syndrom ist eine pleiotrope Multisystemerkrankung, die durch retinale Teleangiektasien und Exsudate, intrakranielle Verkalkungen mit Leukenzephalopathie und Hirnzysten, Osteopenie mit Neigung zu Knochenbrüchen, Knochenmarkdepression, gastrointestinale Blutungen und portale Hypertonie gekennzeichnet ist. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von STN1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der STN1 liegt. STN1 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 103.397.877 bis 104.397.876.Chromosom 1010q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbPDCD11: 103.396.602–103.446.297, Plus-StrangPDCD11CALHM2: 103.446.777–103.452.780, Minus-StrangCALHM2CALHM1: 103.453.240–103.458.900, Minus-StrangCALHM1CALHM3: 103.472.804–103.479.240, Minus-StrangCALHM3NEURL1: 103.493.592–103.595.168, Plus-StrangNEURL1SH3PXD2A: 103.594.027–103.855.773, Minus-StrangSH3PXD2ASTN1: 103.877.569–103.918.184, Minus-StrangSTN1SLK: 103.966.916–104.029.242, Plus-StrangSLKCOL17A1: 104.030.753–104.086.410, Minus-StrangCOL17A1SFR1: 104.122.058–104.126.385, Plus-StrangSFR1CFAP43: 104.129.888–104.232.364, Minus-StrangCFAP43GSTO1: 104.235.356–104.267.604, Plus-StrangGSTO1GSTO2: 104.268.873–104.304.950, Plus-StrangGSTO2ITPRIP: 104.308.501–104.338.812, Minus-StrangITPRIPCFAP58: 104.353.758–104.455.153, Plus-StrangCFAP58Diagramm von STN1: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 103.877.569–103.882.841, 5.273 BasenExon 9: 103.889.072–103.889.144, 73 BasenExon 8: 103.892.130–103.892.252, 123 BasenExon 7: 103.897.548–103.897.719, 172 BasenExon 6: 103.898.877–103.899.000, 124 BasenExon 5: 103.900.062–103.900.223, 162 BasenExon 4: 103.905.091–103.905.156, 66 BasenExon 3: 103.910.527–103.910.622, 96 BasenExon 2: 103.917.462–103.917.656, 195 BasenExon 1: 103.918.100–103.918.184, 85 Basen10515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,4 kb der 40,6 kb des Gens aus; 1.107 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest STN1

1

Position in STN1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 40,6 kb von STN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). STN1-Gen: STN1 subunit of CST complex. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/stn1

Vancouver

Dante Labs. STN1-Gen: STN1 subunit of CST complex [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/stn1

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen