Merkmale

Mit GP1BB verknüpfte Merkmale

glycoprotein Ib platelet subunit beta

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 165 Merkmale mit GP1BB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impaired ristocetin-induced platelet aggregation	Immer
Low platelet count	Immer
Macrothrombocytopenia	Immer
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Immer
Bleeding tendency	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V	Sehr häufig (80–99 %)
Giant platelets	Sehr häufig (80–99 %)
Large platelets	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Häufig (30–79 %)
Blood spots	Häufig (30–79 %)
Cephalohematoma	Häufig (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Häufig (30–79 %)
Petechiae	Häufig (30–79 %)
Platelet anisocytosis	Häufig (30–79 %)
Prolonged bleeding after dental extraction	Häufig (30–79 %)
Recurring nosebleed	Häufig (30–79 %)
Spontaneous hematomas	Häufig (30–79 %)
Abnormal megakaryocyte morphology	Manchmal (5–29 %)
Black feces	Manchmal (5–29 %)
Bleeding gums	Manchmal (5–29 %)
Bleeding within the skull	Manchmal (5–29 %)
Bloody nose	Manchmal (5–29 %)
Bruising susceptibility	Manchmal (5–29 %)
Ecchymosis	Manchmal (5–29 %)
Platelet abnormalities	Manchmal (5–29 %)
Prolonged bleeding after surgery	Manchmal (5–29 %)
Vomiting blood	Manchmal (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Selten (1–4 %)
Prolonged bleeding time	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Bulbous nose	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft palate	Sehr häufig (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Flattening of the skull base	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal dentition	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the skull	Häufig (30–79 %)
Dental cavities	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Multiple suture craniosynostosis	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Retinal arteriolar tortuosity	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Tall shaped head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty finding words	Sehr häufig (80–99 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Meningocele	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Arrhinencephaly	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Bipolar disorder	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Parkinsonism	Manchmal (5–29 %)
Schizophrenia	Manchmal (5–29 %)
Split spine	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Selten (1–4 %)
Cerebral palsy	Selten (1–4 %)
Migraine	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal aortic arch morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Sehr häufig (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sehr häufig (80–99 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sehr häufig (80–99 %)
Small thymus	Sehr häufig (80–99 %)
Tetralogy of Fallot	Sehr häufig (80–99 %)
Truncus arteriosus	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the tonsils	Häufig (30–79 %)
Abnormal aortic valve morphology	Manchmal (5–29 %)
Hypertensive crisis	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Tricuspid atresia	Manchmal (5–29 %)
Varicose veins	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anorectal anomaly	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Absent anus	Manchmal (5–29 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)
Gallstones	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Intestinal malrotation	Manchmal (5–29 %)
Loss of bowel control	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)
Partially duplicated kidney	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
New blood vessel formation in cornea	Häufig (30–79 %)
Posterior embryotoxon	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Blindness	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small kidneys	Häufig (30–79 %)
Abnormal uterus bleeding	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Manchmal (5–29 %)
Polycystic kidney dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conductive deafness	Sehr häufig (80–99 %)
Low-set ears	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Overfolded ears	Häufig (30–79 %)
Small earlobe	Häufig (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Intermittent involuntary muscle spasm	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the chest	Manchmal (5–29 %)
Arthritis	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Long slender fingers	Häufig (30–79 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Dislocated kneecap	Manchmal (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Manchmal (5–29 %)
Extra finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased immune function	Sehr häufig (80–99 %)
Acne	Häufig (30–79 %)
Seborrheic dermatitis	Häufig (30–79 %)
Asthma	Manchmal (5–29 %)
Autoimmunity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the pharynx	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal lung lobation	Manchmal (5–29 %)
Chronic pulmonary obstruction	Manchmal (5–29 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Manchmal (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)
Obesity	Manchmal (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased parathyroid hormone secretion	Häufig (30–79 %)
Overactive thyroid	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood calcium levels	Häufig (30–79 %)
Blood in urine	Manchmal (5–29 %)
Bloody urine	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impaired T cell function	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patchy loss of skin color	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Sehr häufig (80–99 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle ache	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GP1BB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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