AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Traits
Traits linked to GP1BB
glycoprotein Ib platelet subunit beta
The Human Phenotype Ontology links 165 traits to GP1BB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Difficulty finding words | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Anxiety | Συχνά (30–79%) |
| Attention deficit | Συχνά (30–79%) |
| Global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Συχνά (30–79%) |
| Meningocele | Συχνά (30–79%) |
| Specific learning disability | Συχνά (30–79%) |
| Arrhinencephaly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Autism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bipolar disorder | Μερικές φορές (5–29%) |
| Depression | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability | Μερικές φορές (5–29%) |
| Parkinsonism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Schizophrenia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Split spine | Μερικές φορές (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the nervous system | Σπάνια (1–4%) |
| Cerebral palsy | Σπάνια (1–4%) |
| Migraine | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal aortic arch morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Small thymus | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Tetralogy of Fallot | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Truncus arteriosus | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the tonsils | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal aortic valve morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypertensive crisis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased spleen size | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tricuspid atresia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Varicose veins | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Anorectal anomaly | Συχνά (30–79%) |
| Constipation | Συχνά (30–79%) |
| Absent anus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Acid reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Μερικές φορές (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Gallstones | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inguinal hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Loss of bowel control | Μερικές φορές (5–29%) |
| Umbilical hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Partially duplicated kidney | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Συχνά (30–79%) |
| New blood vessel formation in cornea | Συχνά (30–79%) |
| Posterior embryotoxon | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally small eyeball | Μερικές φορές (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Glaucoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Blindness | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Small kidneys | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal uterus bleeding | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the uterus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypospadias | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | Μερικές φορές (5–29%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Conductive deafness | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low-set ears | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Chronic infections of the middle ear | Συχνά (30–79%) |
| Hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Overfolded ears | Συχνά (30–79%) |
| Small earlobe | Συχνά (30–79%) |
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Intermittent involuntary muscle spasm | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the chest | Μερικές φορές (5–29%) |
| Arthritis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Double-Jointed | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Long slender fingers | Συχνά (30–79%) |
| Club feet | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dislocated kneecap | Μερικές φορές (5–29%) |
| Duplication of bones of the toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Extra finger | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased immune function | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Acne | Συχνά (30–79%) |
| Seborrheic dermatitis | Συχνά (30–79%) |
| Asthma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Autoimmunity | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the pharynx | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal lung lobation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Chronic pulmonary obstruction | Μερικές φορές (5–29%) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Μερικές φορές (5–29%) |
| Softening of voice box tissue | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
| Faltering weight | Μερικές φορές (5–29%) |
| Obesity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased parathyroid hormone secretion | Συχνά (30–79%) |
| Overactive thyroid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underactive thyroid | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low blood calcium levels | Συχνά (30–79%) |
| Blood in urine | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bloody urine | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Impaired T cell function | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Patchy loss of skin color | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Nasal speech | Πολύ συχνά (80–99%) |
Constitutional symptom
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Muscle ache | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GP1BB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες