Traits

Traits linked to GP1BB

glycoprotein Ib platelet subunit beta

The Human Phenotype Ontology links 165 traits to GP1BB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Impaired ristocetin-induced platelet aggregation	Mindig
Low platelet count	Mindig
Macrothrombocytopenia	Mindig
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Mindig
Bleeding tendency	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V	Nagyon gyakran (80–99%)
Giant platelets	Nagyon gyakran (80–99%)
Large platelets	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Gyakran (30–79%)
Blood spots	Gyakran (30–79%)
Cephalohematoma	Gyakran (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Gyakran (30–79%)
Petechiae	Gyakran (30–79%)
Platelet anisocytosis	Gyakran (30–79%)
Prolonged bleeding after dental extraction	Gyakran (30–79%)
Recurring nosebleed	Gyakran (30–79%)
Spontaneous hematomas	Gyakran (30–79%)
Abnormal megakaryocyte morphology	Néha (5–29%)
Black feces	Néha (5–29%)
Bleeding gums	Néha (5–29%)
Bleeding within the skull	Néha (5–29%)
Bloody nose	Néha (5–29%)
Bruising susceptibility	Néha (5–29%)
Ecchymosis	Néha (5–29%)
Platelet abnormalities	Néha (5–29%)
Prolonged bleeding after surgery	Néha (5–29%)
Vomiting blood	Néha (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Ritkán (1–4%)
Prolonged bleeding time	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal facial shape	Nagyon gyakran (80–99%)
Bulbous nose	Nagyon gyakran (80–99%)
Cleft palate	Nagyon gyakran (80–99%)
Corners of eye widely separated	Nagyon gyakran (80–99%)
Eye folds	Nagyon gyakran (80–99%)
Flattening of the skull base	Nagyon gyakran (80–99%)
Prominent nasal bridge	Nagyon gyakran (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide nasal bridge	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal dentition	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the skull	Gyakran (30–79%)
Dental cavities	Gyakran (30–79%)
Long face	Gyakran (30–79%)
Long philtrum	Gyakran (30–79%)
Short neck	Gyakran (30–79%)
Zygomatic flattening	Gyakran (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Néha (5–29%)
Abnormally small head	Néha (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Néha (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Little lower jaw	Néha (5–29%)
Multiple suture craniosynostosis	Néha (5–29%)
Narrow mouth	Néha (5–29%)
Retinal arteriolar tortuosity	Néha (5–29%)
Short philtrum	Néha (5–29%)
Tall shaped head	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Difficulty finding words	Nagyon gyakran (80–99%)
Anxiety	Gyakran (30–79%)
Attention deficit	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, mild	Gyakran (30–79%)
Meningocele	Gyakran (30–79%)
Specific learning disability	Gyakran (30–79%)
Arrhinencephaly	Néha (5–29%)
Autism	Néha (5–29%)
Behavioral abnormality	Néha (5–29%)
Bipolar disorder	Néha (5–29%)
Depression	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Parkinsonism	Néha (5–29%)
Schizophrenia	Néha (5–29%)
Split spine	Néha (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Néha (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Ritkán (1–4%)
Cerebral palsy	Ritkán (1–4%)
Migraine	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal aortic arch morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nagyon gyakran (80–99%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nagyon gyakran (80–99%)
Small thymus	Nagyon gyakran (80–99%)
Tetralogy of Fallot	Nagyon gyakran (80–99%)
Truncus arteriosus	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the tonsils	Gyakran (30–79%)
Abnormal aortic valve morphology	Néha (5–29%)
Hypertensive crisis	Néha (5–29%)
Increased spleen size	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Néha (5–29%)
Tricuspid atresia	Néha (5–29%)
Varicose veins	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Anorectal anomaly	Gyakran (30–79%)
Constipation	Gyakran (30–79%)
Absent anus	Néha (5–29%)
Acid reflux	Néha (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Néha (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Néha (5–29%)
Gallstones	Néha (5–29%)
Inguinal hernia	Néha (5–29%)
Intestinal malrotation	Néha (5–29%)
Loss of bowel control	Néha (5–29%)
Umbilical hernia	Néha (5–29%)
Partially duplicated kidney	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Drooping upper eyelid	Gyakran (30–79%)
New blood vessel formation in cornea	Gyakran (30–79%)
Posterior embryotoxon	Gyakran (30–79%)
Abnormally small eyeball	Néha (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Glaucoma	Néha (5–29%)
Optic atrophy	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)
Blindness	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Small kidneys	Gyakran (30–79%)
Abnormal uterus bleeding	Néha (5–29%)
Abnormality of the uterus	Néha (5–29%)
Hypospadias	Néha (5–29%)
Multiple kidney cysts	Néha (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	Néha (5–29%)
Undescended testes	Néha (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Conductive deafness	Nagyon gyakran (80–99%)
Low-set ears	Nagyon gyakran (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	Gyakran (30–79%)
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Overfolded ears	Gyakran (30–79%)
Small earlobe	Gyakran (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Intermittent involuntary muscle spasm	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the chest	Néha (5–29%)
Arthritis	Néha (5–29%)
Double-Jointed	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Long slender fingers	Gyakran (30–79%)
Club feet	Néha (5–29%)
Dislocated kneecap	Néha (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Néha (5–29%)
Extra finger	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Decreased immune function	Nagyon gyakran (80–99%)
Acne	Gyakran (30–79%)
Seborrheic dermatitis	Gyakran (30–79%)
Asthma	Néha (5–29%)
Autoimmunity	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the pharynx	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal lung lobation	Néha (5–29%)
Chronic pulmonary obstruction	Néha (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Néha (5–29%)
Softening of voice box tissue	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Gyakran (30–79%)
Faltering weight	Néha (5–29%)
Obesity	Néha (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Decreased parathyroid hormone secretion	Gyakran (30–79%)
Overactive thyroid	Néha (5–29%)
Underactive thyroid	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Low blood calcium levels	Gyakran (30–79%)
Blood in urine	Néha (5–29%)
Bloody urine	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Impaired T cell function	Gyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Patchy loss of skin color	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Nasal speech	Nagyon gyakran (80–99%)

Constitutional symptom

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Muscle ache	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GP1BB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet