Caractéristiques

Caractéristiques liées à GP1BB

glycoprotein Ib platelet subunit beta

La Human Phenotype Ontology associe 165 caractéristiques à GP1BB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Impaired ristocetin-induced platelet aggregation	Toujours
Low platelet count	Toujours
Macrothrombocytopenia	Toujours
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Toujours
Bleeding tendency	Très souvent (80–99 %)
Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V	Très souvent (80–99 %)
Giant platelets	Très souvent (80–99 %)
Large platelets	Très souvent (80–99 %)
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Souvent (30–79 %)
Blood spots	Souvent (30–79 %)
Cephalohematoma	Souvent (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Souvent (30–79 %)
Petechiae	Souvent (30–79 %)
Platelet anisocytosis	Souvent (30–79 %)
Prolonged bleeding after dental extraction	Souvent (30–79 %)
Recurring nosebleed	Souvent (30–79 %)
Spontaneous hematomas	Souvent (30–79 %)
Abnormal megakaryocyte morphology	Parfois (5–29 %)
Black feces	Parfois (5–29 %)
Bleeding gums	Parfois (5–29 %)
Bleeding within the skull	Parfois (5–29 %)
Bloody nose	Parfois (5–29 %)
Bruising susceptibility	Parfois (5–29 %)
Ecchymosis	Parfois (5–29 %)
Platelet abnormalities	Parfois (5–29 %)
Prolonged bleeding after surgery	Parfois (5–29 %)
Vomiting blood	Parfois (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Rarement (1–4 %)
Prolonged bleeding time	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Bulbous nose	Très souvent (80–99 %)
Cleft palate	Très souvent (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Très souvent (80–99 %)
Eye folds	Très souvent (80–99 %)
Flattening of the skull base	Très souvent (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Abnormal dentition	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the skull	Souvent (30–79 %)
Dental cavities	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Zygomatic flattening	Souvent (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Multiple suture craniosynostosis	Parfois (5–29 %)
Narrow mouth	Parfois (5–29 %)
Retinal arteriolar tortuosity	Parfois (5–29 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)
Tall shaped head	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Difficulty finding words	Très souvent (80–99 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Meningocele	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Arrhinencephaly	Parfois (5–29 %)
Autism	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Bipolar disorder	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Parkinsonism	Parfois (5–29 %)
Schizophrenia	Parfois (5–29 %)
Split spine	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Rarement (1–4 %)
Cerebral palsy	Rarement (1–4 %)
Migraine	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal aortic arch morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Très souvent (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Très souvent (80–99 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Très souvent (80–99 %)
Small thymus	Très souvent (80–99 %)
Tetralogy of Fallot	Très souvent (80–99 %)
Truncus arteriosus	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the tonsils	Souvent (30–79 %)
Abnormal aortic valve morphology	Parfois (5–29 %)
Hypertensive crisis	Parfois (5–29 %)
Increased spleen size	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Tricuspid atresia	Parfois (5–29 %)
Varicose veins	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anorectal anomaly	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Absent anus	Parfois (5–29 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Parfois (5–29 %)
Gallstones	Parfois (5–29 %)
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Intestinal malrotation	Parfois (5–29 %)
Loss of bowel control	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)
Partially duplicated kidney	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
New blood vessel formation in cornea	Souvent (30–79 %)
Posterior embryotoxon	Souvent (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)
Blindness	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small kidneys	Souvent (30–79 %)
Abnormal uterus bleeding	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Parfois (5–29 %)
Polycystic kidney dysplasia	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Conductive deafness	Très souvent (80–99 %)
Low-set ears	Très souvent (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Overfolded ears	Souvent (30–79 %)
Small earlobe	Souvent (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Intermittent involuntary muscle spasm	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the chest	Parfois (5–29 %)
Arthritis	Parfois (5–29 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Long slender fingers	Souvent (30–79 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
Dislocated kneecap	Parfois (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Parfois (5–29 %)
Extra finger	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased immune function	Très souvent (80–99 %)
Acne	Souvent (30–79 %)
Seborrheic dermatitis	Souvent (30–79 %)
Asthma	Parfois (5–29 %)
Autoimmunity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the pharynx	Très souvent (80–99 %)
Abnormal lung lobation	Parfois (5–29 %)
Chronic pulmonary obstruction	Parfois (5–29 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Parfois (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)
Faltering weight	Parfois (5–29 %)
Obesity	Parfois (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased parathyroid hormone secretion	Souvent (30–79 %)
Overactive thyroid	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood calcium levels	Souvent (30–79 %)
Blood in urine	Parfois (5–29 %)
Bloody urine	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Impaired T cell function	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patchy loss of skin color	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Très souvent (80–99 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle ache	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GP1BB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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