Egenskaper

Egenskaper kopplade till GP1BB

glycoprotein Ib platelet subunit beta

Human Phenotype Ontology kopplar 165 egenskaper till GP1BB, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Impaired ristocetin-induced platelet aggregation	Alltid
Low platelet count	Alltid
Macrothrombocytopenia	Alltid
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Alltid
Bleeding tendency	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V	Mycket ofta (80–99 %)
Giant platelets	Mycket ofta (80–99 %)
Large platelets	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Ofta (30–79 %)
Blood spots	Ofta (30–79 %)
Cephalohematoma	Ofta (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Ofta (30–79 %)
Petechiae	Ofta (30–79 %)
Platelet anisocytosis	Ofta (30–79 %)
Prolonged bleeding after dental extraction	Ofta (30–79 %)
Recurring nosebleed	Ofta (30–79 %)
Spontaneous hematomas	Ofta (30–79 %)
Abnormal megakaryocyte morphology	Ibland (5–29 %)
Black feces	Ibland (5–29 %)
Bleeding gums	Ibland (5–29 %)
Bleeding within the skull	Ibland (5–29 %)
Bloody nose	Ibland (5–29 %)
Bruising susceptibility	Ibland (5–29 %)
Ecchymosis	Ibland (5–29 %)
Platelet abnormalities	Ibland (5–29 %)
Prolonged bleeding after surgery	Ibland (5–29 %)
Vomiting blood	Ibland (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Sällan (1–4%)
Prolonged bleeding time	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal facial shape	Mycket ofta (80–99 %)
Bulbous nose	Mycket ofta (80–99 %)
Cleft palate	Mycket ofta (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Mycket ofta (80–99 %)
Eye folds	Mycket ofta (80–99 %)
Flattening of the skull base	Mycket ofta (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mycket ofta (80–99 %)
Wide nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the skull	Ofta (30–79 %)
Dental cavities	Ofta (30–79 %)
Long face	Ofta (30–79 %)
Long philtrum	Ofta (30–79 %)
Short neck	Ofta (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofta (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Ibland (5–29 %)
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ibland (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Multiple suture craniosynostosis	Ibland (5–29 %)
Narrow mouth	Ibland (5–29 %)
Retinal arteriolar tortuosity	Ibland (5–29 %)
Short philtrum	Ibland (5–29 %)
Tall shaped head	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Difficulty finding words	Mycket ofta (80–99 %)
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofta (30–79 %)
Meningocele	Ofta (30–79 %)
Specific learning disability	Ofta (30–79 %)
Arrhinencephaly	Ibland (5–29 %)
Autism	Ibland (5–29 %)
Behavioral abnormality	Ibland (5–29 %)
Bipolar disorder	Ibland (5–29 %)
Depression	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Parkinsonism	Ibland (5–29 %)
Schizophrenia	Ibland (5–29 %)
Split spine	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Sällan (1–4%)
Cerebral palsy	Sällan (1–4%)
Migraine	Sällan (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal aortic arch morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Mycket ofta (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mycket ofta (80–99 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mycket ofta (80–99 %)
Small thymus	Mycket ofta (80–99 %)
Tetralogy of Fallot	Mycket ofta (80–99 %)
Truncus arteriosus	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the tonsils	Ofta (30–79 %)
Abnormal aortic valve morphology	Ibland (5–29 %)
Hypertensive crisis	Ibland (5–29 %)
Increased spleen size	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)
Tricuspid atresia	Ibland (5–29 %)
Varicose veins	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anorectal anomaly	Ofta (30–79 %)
Constipation	Ofta (30–79 %)
Absent anus	Ibland (5–29 %)
Acid reflux	Ibland (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Ibland (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Ibland (5–29 %)
Gallstones	Ibland (5–29 %)
Inguinal hernia	Ibland (5–29 %)
Intestinal malrotation	Ibland (5–29 %)
Loss of bowel control	Ibland (5–29 %)
Umbilical hernia	Ibland (5–29 %)
Partially duplicated kidney	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
New blood vessel formation in cornea	Ofta (30–79 %)
Posterior embryotoxon	Ofta (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Ibland (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Glaucoma	Ibland (5–29 %)
Optic atrophy	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)
Blindness	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small kidneys	Ofta (30–79 %)
Abnormal uterus bleeding	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Ibland (5–29 %)
Hypospadias	Ibland (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Ibland (5–29 %)
Polycystic kidney dysplasia	Ibland (5–29 %)
Undescended testes	Ibland (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Conductive deafness	Mycket ofta (80–99 %)
Low-set ears	Mycket ofta (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Ofta (30–79 %)
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Overfolded ears	Ofta (30–79 %)
Small earlobe	Ofta (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Intermittent involuntary muscle spasm	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the chest	Ibland (5–29 %)
Arthritis	Ibland (5–29 %)
Double-Jointed	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Long slender fingers	Ofta (30–79 %)
Club feet	Ibland (5–29 %)
Dislocated kneecap	Ibland (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Ibland (5–29 %)
Extra finger	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased immune function	Mycket ofta (80–99 %)
Acne	Ofta (30–79 %)
Seborrheic dermatitis	Ofta (30–79 %)
Asthma	Ibland (5–29 %)
Autoimmunity	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the pharynx	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal lung lobation	Ibland (5–29 %)
Chronic pulmonary obstruction	Ibland (5–29 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Ibland (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ofta (30–79 %)
Faltering weight	Ibland (5–29 %)
Obesity	Ibland (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased parathyroid hormone secretion	Ofta (30–79 %)
Overactive thyroid	Ibland (5–29 %)
Underactive thyroid	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low blood calcium levels	Ofta (30–79 %)
Blood in urine	Ibland (5–29 %)
Bloody urine	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Impaired T cell function	Ofta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Patchy loss of skin color	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nasal speech	Mycket ofta (80–99 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Muscle ache	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GP1BB och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test