Merkmal

Stapes ankylosis

Stapes ankylosis refers to congenital or acquired fixation of the stapes (the stirrup-shaped small bone or ossicle in the middle ear), which is associated with conductive hearing resulting from impairment of the sound-conduction mechanism (the external auditory canal, tympanic membrane, and/or middle-ear ossicles).

HPO HP:0000381

Auch genannt: Stapes fixation
Körpersystem: Abnormality of the ear

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6 Gene mit Stapes ankylosis verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Stapes ankylosis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
NOGnoggin	Sehr häufig (80–99 %)	In 3 Erkrankungen
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
POU3F4POU class 3 homeobox 4	Häufig (30–79 %)	In 2 Erkrankungen
RAD21RAD21 cohesin complex component	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Congenital stapes ankylosis1 Gen

Übergeordnete Merkmale

Abnormal stapes morphology

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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