Rysy

Rysy spojené s COL11A1

collagen type XI alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology spojuje s COL11A1 146 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

COL11A1

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Depressed nasal bridge	Vždy
Midface retrusion	Vždy
Short nose	Vždy
Abnormal dentition	Velmi často (80–99 %)
Broad head shape	Velmi často (80–99 %)
Cheekbone underdevelopment	Velmi často (80–99 %)
Cleft palate	Velmi často (80–99 %)
Flat face	Velmi často (80–99 %)
Full lower lip	Velmi často (80–99 %)
Full upper lip	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Round face	Velmi často (80–99 %)
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Velmi často (80–99 %)
Zygomatic flattening	Velmi často (80–99 %)
Bifid uvula	Často (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Často (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Hypoplastic frontal sinuses	Často (30–79 %)
Increased thickness of skull cap	Často (30–79 %)
Narrow mouth	Často (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Často (30–79 %)
Retraction of the tongue	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
Sparse eyebrow	Někdy (5–29 %)
Sparse eyelashes	Někdy (5–29 %)
Absent frontal sinuses	Nezaznamenáno
Eye folds	Nezaznamenáno
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Nezaznamenáno
Widely patent coronal suture	Nezaznamenáno
Widely patent sagittal suture	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ankle pain	Vždy
Knee pain	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Lumbar hypolordosis	Vždy
Recurrent fractures	Vždy
Abnormal vertebral body morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Velmi často (80–99 %)
Bell-shaped thorax	Velmi často (80–99 %)
Broad ribs	Velmi často (80–99 %)
Narrow chest	Velmi často (80–99 %)
Short ribs	Velmi často (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Často (30–79 %)
Degenerative joint disease	Často (30–79 %)
Small shoulder blade	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Flattened vertebrae	Někdy (5–29 %)
Anterior rib cupping	Nezaznamenáno
Broad ischia	Nezaznamenáno
Broad long bones	Nezaznamenáno
Calcification of falx cerebri	Nezaznamenáno
Disease of the joints	Nezaznamenáno
Hypoplastic ischia	Nezaznamenáno
Long collarbone	Nezaznamenáno
Meningeal calcification	Nezaznamenáno
Narrow greater sciatic notch	Nezaznamenáno
Permanent flexion of the finger or toe	Nezaznamenáno
Posterior rib cupping	Nezaznamenáno
Posterior vertebral hypoplasia	Nezaznamenáno
Short long bone	Nezaznamenáno
Small chest	Nezaznamenáno
Small wings of the pelvic girdle	Nezaznamenáno
Spondyloepiphyseal dysplasia	Nezaznamenáno
Thin collarbone	Nezaznamenáno
Thin ribs	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad wide portion of long bone	Vždy
Abnormal shape of shaft of long bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Velmi často (80–99 %)
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Velmi často (80–99 %)
Bowed thighbone	Často (30–79 %)
Dumbbell-shaped long bone	Často (30–79 %)
Knock knees	Často (30–79 %)
Short thighbone	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Curvature of ring finger	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Někdy (5–29 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Nezaznamenáno
Coxa valga	Nezaznamenáno
Curving of inner forearm bone	Nezaznamenáno
Irregular innermost shankbone end part	Nezaznamenáno
Irregular outermost thighbone end part	Nezaznamenáno
Irregular thighbone end part	Nezaznamenáno
Joint contracture of the hand	Nezaznamenáno
Knee osteoarthritis	Nezaznamenáno
Long fingers	Nezaznamenáno
Long slender fingers	Nezaznamenáno
Short calf bone	Nezaznamenáno
Short foot	Nezaznamenáno
Short palm	Nezaznamenáno
Small end part of innermost shankbone	Nezaznamenáno
Small end part of outermost thighbone	Nezaznamenáno
Small hand	Nezaznamenáno
Wide tips of outermost digital bone	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal vitreous humor morphology	Vždy
Angle closure glaucoma	Vždy
Close sighted	Vždy
Clouding of the lens of the eye	Vždy
Degenerative vitreoretinopathy	Vždy
Remnants of the hyaloid vascular system	Vždy
Retinal dysplasia	Vždy
Severe near sightedness	Vždy
Bulging eye	Velmi často (80–99 %)
Corneal opacity	Velmi často (80–99 %)
Retinal detachment	Velmi často (80–99 %)
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Ectopia lentis	Často (30–79 %)
Glaucoma	Často (30–79 %)
Lazy eye	Často (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Vitreoretinopathy	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Completely dislocated lens	Nezaznamenáno
Enlarged cornea	Nezaznamenáno
Inward turning cross eyed	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vždy
Hearing abnormality	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Často (30–79 %)
Tympanic membrane hypermobility	Často (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to sweat	Často (30–79 %)
Small fingernail	Často (30–79 %)
Sparse hair	Často (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Často (30–79 %)
Hypoplastic fetal nasal bone	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Omphalocele	Někdy (5–29 %)
Belly sticks out	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Upper airway obstruction	Velmi často (80–99 %)
Respiratory function loss	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Proportionate short stature	Vždy
Short stature	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Patent foramen ovale	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Velmi často (80–99 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Hydrops fetalis	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COL11A1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test