Özellikler

COL11A1 ile ilişkili özellikler

collagen type XI alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology, COL11A1 ile ilişkili 146 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

COL11A1

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Depressed nasal bridge	Her zaman
Midface retrusion	Her zaman
Short nose	Her zaman
Abnormal dentition	Çok sık (%80–99)
Broad head shape	Çok sık (%80–99)
Cheekbone underdevelopment	Çok sık (%80–99)
Cleft palate	Çok sık (%80–99)
Flat face	Çok sık (%80–99)
Full lower lip	Çok sık (%80–99)
Full upper lip	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Nasal tip, upturned	Çok sık (%80–99)
Round face	Çok sık (%80–99)
Short neck	Çok sık (%80–99)
Wide nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Wider-than-typical soft spot of skull	Çok sık (%80–99)
Zygomatic flattening	Çok sık (%80–99)
Bifid uvula	Sık (%30–79)
Decreased depth of eye sockets	Sık (%30–79)
Decreased size of maxilla	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
Hypoplastic frontal sinuses	Sık (%30–79)
Increased thickness of skull cap	Sık (%30–79)
Narrow mouth	Sık (%30–79)
Pierre-Robin sequence	Sık (%30–79)
Retraction of the tongue	Sık (%30–79)
Asymmetry of the posterior head	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
High, narrow palate	Bazen (%5–29)
Sparse eyebrow	Bazen (%5–29)
Sparse eyelashes	Bazen (%5–29)
Absent frontal sinuses	Kaydedilmedi
Eye folds	Kaydedilmedi
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Kaydedilmedi
Widely patent coronal suture	Kaydedilmedi
Widely patent sagittal suture	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ankle pain	Her zaman
Knee pain	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Lumbar hypolordosis	Her zaman
Recurrent fractures	Her zaman
Abnormal vertebral body morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the ribs	Çok sık (%80–99)
Bell-shaped thorax	Çok sık (%80–99)
Broad ribs	Çok sık (%80–99)
Narrow chest	Çok sık (%80–99)
Short ribs	Çok sık (%80–99)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Sık (%30–79)
Degenerative joint disease	Sık (%30–79)
Small shoulder blade	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Flattened vertebrae	Bazen (%5–29)
Anterior rib cupping	Kaydedilmedi
Broad ischia	Kaydedilmedi
Broad long bones	Kaydedilmedi
Calcification of falx cerebri	Kaydedilmedi
Disease of the joints	Kaydedilmedi
Hypoplastic ischia	Kaydedilmedi
Long collarbone	Kaydedilmedi
Meningeal calcification	Kaydedilmedi
Narrow greater sciatic notch	Kaydedilmedi
Permanent flexion of the finger or toe	Kaydedilmedi
Posterior rib cupping	Kaydedilmedi
Posterior vertebral hypoplasia	Kaydedilmedi
Short long bone	Kaydedilmedi
Small chest	Kaydedilmedi
Small wings of the pelvic girdle	Kaydedilmedi
Spondyloepiphyseal dysplasia	Kaydedilmedi
Thin collarbone	Kaydedilmedi
Thin ribs	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad wide portion of long bone	Her zaman
Abnormal shape of shaft of long bone	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Çok sık (%80–99)
Disproportionately short upper portion of limb	Çok sık (%80–99)
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Smaller or shorter than typical limbs	Çok sık (%80–99)
Bowed thighbone	Sık (%30–79)
Dumbbell-shaped long bone	Sık (%30–79)
Knock knees	Sık (%30–79)
Short thighbone	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Curvature of ring finger	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger	Bazen (%5–29)
Bowing of outer large bone of the forearm	Kaydedilmedi
Coxa valga	Kaydedilmedi
Curving of inner forearm bone	Kaydedilmedi
Irregular innermost shankbone end part	Kaydedilmedi
Irregular outermost thighbone end part	Kaydedilmedi
Irregular thighbone end part	Kaydedilmedi
Joint contracture of the hand	Kaydedilmedi
Knee osteoarthritis	Kaydedilmedi
Long fingers	Kaydedilmedi
Long slender fingers	Kaydedilmedi
Short calf bone	Kaydedilmedi
Short foot	Kaydedilmedi
Short palm	Kaydedilmedi
Small end part of innermost shankbone	Kaydedilmedi
Small end part of outermost thighbone	Kaydedilmedi
Small hand	Kaydedilmedi
Wide tips of outermost digital bone	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal vitreous humor morphology	Her zaman
Angle closure glaucoma	Her zaman
Close sighted	Her zaman
Clouding of the lens of the eye	Her zaman
Degenerative vitreoretinopathy	Her zaman
Remnants of the hyaloid vascular system	Her zaman
Retinal dysplasia	Her zaman
Severe near sightedness	Her zaman
Bulging eye	Çok sık (%80–99)
Corneal opacity	Çok sık (%80–99)
Retinal detachment	Çok sık (%80–99)
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Ectopia lentis	Sık (%30–79)
Glaucoma	Sık (%30–79)
Lazy eye	Sık (%30–79)
Noninflammatory retina disease	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Vitreoretinopathy	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Completely dislocated lens	Kaydedilmedi
Enlarged cornea	Kaydedilmedi
Inward turning cross eyed	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Her zaman
Hearing abnormality	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)
Recurrent middle ear infection	Sık (%30–79)
Tympanic membrane hypermobility	Sık (%30–79)
Abnormally shaped ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to sweat	Sık (%30–79)
Small fingernail	Sık (%30–79)
Sparse hair	Sık (%30–79)
Underdeveloped toenails	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Sık (%30–79)
Hypoplastic fetal nasal bone	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Omphalocele	Bazen (%5–29)
Belly sticks out	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Upper airway obstruction	Çok sık (%80–99)
Respiratory function loss	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Proportionate short stature	Her zaman
Short stature	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Patent foramen ovale	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Çok sık (%80–99)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hydrops fetalis	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COL11A1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al