Egenskaber

Egenskaber knyttet til COL11A1

collagen type XI alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology knytter 146 egenskaber til COL11A1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

COL11A1

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Depressed nasal bridge	Altid
Midface retrusion	Altid
Short nose	Altid
Abnormal dentition	Meget ofte (80–99 %)
Broad head shape	Meget ofte (80–99 %)
Cheekbone underdevelopment	Meget ofte (80–99 %)
Cleft palate	Meget ofte (80–99 %)
Flat face	Meget ofte (80–99 %)
Full lower lip	Meget ofte (80–99 %)
Full upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Long philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Meget ofte (80–99 %)
Round face	Meget ofte (80–99 %)
Short neck	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Meget ofte (80–99 %)
Zygomatic flattening	Meget ofte (80–99 %)
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Ofte (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Hypoplastic frontal sinuses	Ofte (30–79 %)
Increased thickness of skull cap	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Ofte (30–79 %)
Retraction of the tongue	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
High, narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
Sparse eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Sparse eyelashes	Nogle gange (5–29 %)
Absent frontal sinuses	Ikke registreret
Eye folds	Ikke registreret
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Ikke registreret
Widely patent coronal suture	Ikke registreret
Widely patent sagittal suture	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ankle pain	Altid
Knee pain	Altid
Low muscle tone	Altid
Lumbar hypolordosis	Altid
Recurrent fractures	Altid
Abnormal vertebral body morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Meget ofte (80–99 %)
Bell-shaped thorax	Meget ofte (80–99 %)
Broad ribs	Meget ofte (80–99 %)
Narrow chest	Meget ofte (80–99 %)
Short ribs	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ofte (30–79 %)
Degenerative joint disease	Ofte (30–79 %)
Small shoulder blade	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Flattened vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Anterior rib cupping	Ikke registreret
Broad ischia	Ikke registreret
Broad long bones	Ikke registreret
Calcification of falx cerebri	Ikke registreret
Disease of the joints	Ikke registreret
Hypoplastic ischia	Ikke registreret
Long collarbone	Ikke registreret
Meningeal calcification	Ikke registreret
Narrow greater sciatic notch	Ikke registreret
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registreret
Posterior rib cupping	Ikke registreret
Posterior vertebral hypoplasia	Ikke registreret
Short long bone	Ikke registreret
Small chest	Ikke registreret
Small wings of the pelvic girdle	Ikke registreret
Spondyloepiphyseal dysplasia	Ikke registreret
Thin collarbone	Ikke registreret
Thin ribs	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad wide portion of long bone	Altid
Abnormal shape of shaft of long bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Meget ofte (80–99 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Meget ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Meget ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Meget ofte (80–99 %)
Bowed thighbone	Ofte (30–79 %)
Dumbbell-shaped long bone	Ofte (30–79 %)
Knock knees	Ofte (30–79 %)
Short thighbone	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of ring finger	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Nogle gange (5–29 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Ikke registreret
Coxa valga	Ikke registreret
Curving of inner forearm bone	Ikke registreret
Irregular innermost shankbone end part	Ikke registreret
Irregular outermost thighbone end part	Ikke registreret
Irregular thighbone end part	Ikke registreret
Joint contracture of the hand	Ikke registreret
Knee osteoarthritis	Ikke registreret
Long fingers	Ikke registreret
Long slender fingers	Ikke registreret
Short calf bone	Ikke registreret
Short foot	Ikke registreret
Short palm	Ikke registreret
Small end part of innermost shankbone	Ikke registreret
Small end part of outermost thighbone	Ikke registreret
Small hand	Ikke registreret
Wide tips of outermost digital bone	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal vitreous humor morphology	Altid
Angle closure glaucoma	Altid
Close sighted	Altid
Clouding of the lens of the eye	Altid
Degenerative vitreoretinopathy	Altid
Remnants of the hyaloid vascular system	Altid
Retinal dysplasia	Altid
Severe near sightedness	Altid
Bulging eye	Meget ofte (80–99 %)
Corneal opacity	Meget ofte (80–99 %)
Retinal detachment	Meget ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Ectopia lentis	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Lazy eye	Ofte (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Vitreoretinopathy	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Completely dislocated lens	Ikke registreret
Enlarged cornea	Ikke registreret
Inward turning cross eyed	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Altid
Hearing abnormality	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Tympanic membrane hypermobility	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to sweat	Ofte (30–79 %)
Small fingernail	Ofte (30–79 %)
Sparse hair	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Ofte (30–79 %)
Hypoplastic fetal nasal bone	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Omphalocele	Nogle gange (5–29 %)
Belly sticks out	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Upper airway obstruction	Meget ofte (80–99 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Proportionate short stature	Altid
Short stature	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patent foramen ovale	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain	Meget ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hydrops fetalis	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COL11A1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test