특성

COL11A1 연관 특성

collagen type XI alpha 1 chain

인간 표현형 온톨로지가 COL11A1에 연결하는 특성은 146개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Depressed nasal bridge	항상
Midface retrusion	항상
Short nose	항상
Abnormal dentition	매우 자주 (80–99%)
Broad head shape	매우 자주 (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	매우 자주 (80–99%)
Cleft palate	매우 자주 (80–99%)
Flat face	매우 자주 (80–99%)
Full lower lip	매우 자주 (80–99%)
Full upper lip	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Long philtrum	매우 자주 (80–99%)
Nasal tip, upturned	매우 자주 (80–99%)
Round face	매우 자주 (80–99%)
Short neck	매우 자주 (80–99%)
Wide nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	매우 자주 (80–99%)
Zygomatic flattening	매우 자주 (80–99%)
Bifid uvula	자주 (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	자주 (30–79%)
Decreased size of maxilla	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Frontal bossing	자주 (30–79%)
Hypoplastic frontal sinuses	자주 (30–79%)
Increased thickness of skull cap	자주 (30–79%)
Narrow mouth	자주 (30–79%)
Pierre-Robin sequence	자주 (30–79%)
Retraction of the tongue	자주 (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
High, narrow palate	가끔 (5–29%)
Sparse eyebrow	가끔 (5–29%)
Sparse eyelashes	가끔 (5–29%)
Absent frontal sinuses	기록되지 않음
Eye folds	기록되지 않음
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	기록되지 않음
Widely patent coronal suture	기록되지 않음
Widely patent sagittal suture	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Ankle pain	항상
Knee pain	항상
Low muscle tone	항상
Lumbar hypolordosis	항상
Recurrent fractures	항상
Abnormal vertebral body morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the ribs	매우 자주 (80–99%)
Bell-shaped thorax	매우 자주 (80–99%)
Broad ribs	매우 자주 (80–99%)
Narrow chest	매우 자주 (80–99%)
Short ribs	매우 자주 (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	자주 (30–79%)
Degenerative joint disease	자주 (30–79%)
Small shoulder blade	자주 (30–79%)
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Flattened vertebrae	가끔 (5–29%)
Anterior rib cupping	기록되지 않음
Broad ischia	기록되지 않음
Broad long bones	기록되지 않음
Calcification of falx cerebri	기록되지 않음
Disease of the joints	기록되지 않음
Hypoplastic ischia	기록되지 않음
Long collarbone	기록되지 않음
Meningeal calcification	기록되지 않음
Narrow greater sciatic notch	기록되지 않음
Permanent flexion of the finger or toe	기록되지 않음
Posterior rib cupping	기록되지 않음
Posterior vertebral hypoplasia	기록되지 않음
Short long bone	기록되지 않음
Small chest	기록되지 않음
Small wings of the pelvic girdle	기록되지 않음
Spondyloepiphyseal dysplasia	기록되지 않음
Thin collarbone	기록되지 않음
Thin ribs	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Broad wide portion of long bone	항상
Abnormal shape of shaft of long bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	매우 자주 (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	매우 자주 (80–99%)
Short fingers or toes	매우 자주 (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	매우 자주 (80–99%)
Bowed thighbone	자주 (30–79%)
Dumbbell-shaped long bone	자주 (30–79%)
Knock knees	자주 (30–79%)
Short thighbone	자주 (30–79%)
Curvature of little finger	가끔 (5–29%)
Curvature of ring finger	가끔 (5–29%)
Permanent flexion of the finger	가끔 (5–29%)
Bowing of outer large bone of the forearm	기록되지 않음
Coxa valga	기록되지 않음
Curving of inner forearm bone	기록되지 않음
Irregular innermost shankbone end part	기록되지 않음
Irregular outermost thighbone end part	기록되지 않음
Irregular thighbone end part	기록되지 않음
Joint contracture of the hand	기록되지 않음
Knee osteoarthritis	기록되지 않음
Long fingers	기록되지 않음
Long slender fingers	기록되지 않음
Short calf bone	기록되지 않음
Short foot	기록되지 않음
Short palm	기록되지 않음
Small end part of innermost shankbone	기록되지 않음
Small end part of outermost thighbone	기록되지 않음
Small hand	기록되지 않음
Wide tips of outermost digital bone	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Abnormal vitreous humor morphology	항상
Angle closure glaucoma	항상
Close sighted	항상
Clouding of the lens of the eye	항상
Degenerative vitreoretinopathy	항상
Remnants of the hyaloid vascular system	항상
Retinal dysplasia	항상
Severe near sightedness	항상
Bulging eye	매우 자주 (80–99%)
Corneal opacity	매우 자주 (80–99%)
Retinal detachment	매우 자주 (80–99%)
Wide-set eyes	매우 자주 (80–99%)
Ectopia lentis	자주 (30–79%)
Glaucoma	자주 (30–79%)
Lazy eye	자주 (30–79%)
Noninflammatory retina disease	자주 (30–79%)
Visual impairment	자주 (30–79%)
Vitreoretinopathy	자주 (30–79%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Completely dislocated lens	기록되지 않음
Enlarged cornea	기록되지 않음
Inward turning cross eyed	기록되지 않음

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	항상
Hearing abnormality	자주 (30–79%)
Low-set ears	자주 (30–79%)
Recurrent middle ear infection	자주 (30–79%)
Tympanic membrane hypermobility	자주 (30–79%)
Abnormally shaped ears	기록되지 않음

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Decreased ability to sweat	자주 (30–79%)
Small fingernail	자주 (30–79%)
Sparse hair	자주 (30–79%)
Underdeveloped toenails	기록되지 않음

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
Premature birth	자주 (30–79%)
Hypoplastic fetal nasal bone	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Omphalocele	가끔 (5–29%)
Belly sticks out	기록되지 않음

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Upper airway obstruction	매우 자주 (80–99%)
Respiratory function loss	자주 (30–79%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Proportionate short stature	항상
Short stature	매우 자주 (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Patent foramen ovale	기록되지 않음

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Joint pain	매우 자주 (80–99%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Hydrops fetalis	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: COL11A1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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