Cechy

Cechy powiązane z COL11A1

collagen type XI alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology łączy z COL11A1 146 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

COL11A1

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Depressed nasal bridge	Zawsze
Midface retrusion	Zawsze
Short nose	Zawsze
Abnormal dentition	Bardzo często (80–99%)
Broad head shape	Bardzo często (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	Bardzo często (80–99%)
Cleft palate	Bardzo często (80–99%)
Flat face	Bardzo często (80–99%)
Full lower lip	Bardzo często (80–99%)
Full upper lip	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Nasal tip, upturned	Bardzo często (80–99%)
Round face	Bardzo często (80–99%)
Short neck	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Bardzo często (80–99%)
Zygomatic flattening	Bardzo często (80–99%)
Bifid uvula	Często (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Często (30–79%)
Decreased size of maxilla	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Hypoplastic frontal sinuses	Często (30–79%)
Increased thickness of skull cap	Często (30–79%)
Narrow mouth	Często (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Często (30–79%)
Retraction of the tongue	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
High, narrow palate	Czasami (5–29%)
Sparse eyebrow	Czasami (5–29%)
Sparse eyelashes	Czasami (5–29%)
Absent frontal sinuses	Nie odnotowano
Eye folds	Nie odnotowano
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Nie odnotowano
Widely patent coronal suture	Nie odnotowano
Widely patent sagittal suture	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Ankle pain	Zawsze
Knee pain	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Lumbar hypolordosis	Zawsze
Recurrent fractures	Zawsze
Abnormal vertebral body morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the ribs	Bardzo często (80–99%)
Bell-shaped thorax	Bardzo często (80–99%)
Broad ribs	Bardzo często (80–99%)
Narrow chest	Bardzo często (80–99%)
Short ribs	Bardzo często (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Często (30–79%)
Degenerative joint disease	Często (30–79%)
Small shoulder blade	Często (30–79%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Flattened vertebrae	Czasami (5–29%)
Anterior rib cupping	Nie odnotowano
Broad ischia	Nie odnotowano
Broad long bones	Nie odnotowano
Calcification of falx cerebri	Nie odnotowano
Disease of the joints	Nie odnotowano
Hypoplastic ischia	Nie odnotowano
Long collarbone	Nie odnotowano
Meningeal calcification	Nie odnotowano
Narrow greater sciatic notch	Nie odnotowano
Permanent flexion of the finger or toe	Nie odnotowano
Posterior rib cupping	Nie odnotowano
Posterior vertebral hypoplasia	Nie odnotowano
Short long bone	Nie odnotowano
Small chest	Nie odnotowano
Small wings of the pelvic girdle	Nie odnotowano
Spondyloepiphyseal dysplasia	Nie odnotowano
Thin collarbone	Nie odnotowano
Thin ribs	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Broad wide portion of long bone	Zawsze
Abnormal shape of shaft of long bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Bardzo często (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	Bardzo często (80–99%)
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Bardzo często (80–99%)
Bowed thighbone	Często (30–79%)
Dumbbell-shaped long bone	Często (30–79%)
Knock knees	Często (30–79%)
Short thighbone	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Curvature of ring finger	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Czasami (5–29%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Nie odnotowano
Coxa valga	Nie odnotowano
Curving of inner forearm bone	Nie odnotowano
Irregular innermost shankbone end part	Nie odnotowano
Irregular outermost thighbone end part	Nie odnotowano
Irregular thighbone end part	Nie odnotowano
Joint contracture of the hand	Nie odnotowano
Knee osteoarthritis	Nie odnotowano
Long fingers	Nie odnotowano
Long slender fingers	Nie odnotowano
Short calf bone	Nie odnotowano
Short foot	Nie odnotowano
Short palm	Nie odnotowano
Small end part of innermost shankbone	Nie odnotowano
Small end part of outermost thighbone	Nie odnotowano
Small hand	Nie odnotowano
Wide tips of outermost digital bone	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal vitreous humor morphology	Zawsze
Angle closure glaucoma	Zawsze
Close sighted	Zawsze
Clouding of the lens of the eye	Zawsze
Degenerative vitreoretinopathy	Zawsze
Remnants of the hyaloid vascular system	Zawsze
Retinal dysplasia	Zawsze
Severe near sightedness	Zawsze
Bulging eye	Bardzo często (80–99%)
Corneal opacity	Bardzo często (80–99%)
Retinal detachment	Bardzo często (80–99%)
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Ectopia lentis	Często (30–79%)
Glaucoma	Często (30–79%)
Lazy eye	Często (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Vitreoretinopathy	Często (30–79%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Completely dislocated lens	Nie odnotowano
Enlarged cornea	Nie odnotowano
Inward turning cross eyed	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Zawsze
Hearing abnormality	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Często (30–79%)
Tympanic membrane hypermobility	Często (30–79%)
Abnormally shaped ears	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to sweat	Często (30–79%)
Small fingernail	Często (30–79%)
Sparse hair	Często (30–79%)
Underdeveloped toenails	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Często (30–79%)
Hypoplastic fetal nasal bone	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Omphalocele	Czasami (5–29%)
Belly sticks out	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Upper airway obstruction	Bardzo często (80–99%)
Respiratory function loss	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Proportionate short stature	Zawsze
Short stature	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Patent foramen ovale	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Bardzo często (80–99%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Hydrops fetalis	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COL11A1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test