Trăsături

Trăsături asociate cu COL11A1

collagen type XI alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology asociază 146 trăsături cu COL11A1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

COL11A1

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Depressed nasal bridge	Întotdeauna
Midface retrusion	Întotdeauna
Short nose	Întotdeauna
Abnormal dentition	Foarte des (80–99%)
Broad head shape	Foarte des (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	Foarte des (80–99%)
Cleft palate	Foarte des (80–99%)
Flat face	Foarte des (80–99%)
Full lower lip	Foarte des (80–99%)
Full upper lip	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Foarte des (80–99%)
Long philtrum	Foarte des (80–99%)
Nasal tip, upturned	Foarte des (80–99%)
Round face	Foarte des (80–99%)
Short neck	Foarte des (80–99%)
Wide nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Foarte des (80–99%)
Zygomatic flattening	Foarte des (80–99%)
Bifid uvula	Des (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Des (30–79%)
Decreased size of maxilla	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Frontal bossing	Des (30–79%)
Hypoplastic frontal sinuses	Des (30–79%)
Increased thickness of skull cap	Des (30–79%)
Narrow mouth	Des (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Des (30–79%)
Retraction of the tongue	Des (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
High, narrow palate	Uneori (5–29%)
Sparse eyebrow	Uneori (5–29%)
Sparse eyelashes	Uneori (5–29%)
Absent frontal sinuses	Neînregistrat
Eye folds	Neînregistrat
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Neînregistrat
Widely patent coronal suture	Neînregistrat
Widely patent sagittal suture	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ankle pain	Întotdeauna
Knee pain	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Lumbar hypolordosis	Întotdeauna
Recurrent fractures	Întotdeauna
Abnormal vertebral body morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the ribs	Foarte des (80–99%)
Bell-shaped thorax	Foarte des (80–99%)
Broad ribs	Foarte des (80–99%)
Narrow chest	Foarte des (80–99%)
Short ribs	Foarte des (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Des (30–79%)
Degenerative joint disease	Des (30–79%)
Small shoulder blade	Des (30–79%)
Double-Jointed	Uneori (5–29%)
Flattened vertebrae	Uneori (5–29%)
Anterior rib cupping	Neînregistrat
Broad ischia	Neînregistrat
Broad long bones	Neînregistrat
Calcification of falx cerebri	Neînregistrat
Disease of the joints	Neînregistrat
Hypoplastic ischia	Neînregistrat
Long collarbone	Neînregistrat
Meningeal calcification	Neînregistrat
Narrow greater sciatic notch	Neînregistrat
Permanent flexion of the finger or toe	Neînregistrat
Posterior rib cupping	Neînregistrat
Posterior vertebral hypoplasia	Neînregistrat
Short long bone	Neînregistrat
Small chest	Neînregistrat
Small wings of the pelvic girdle	Neînregistrat
Spondyloepiphyseal dysplasia	Neînregistrat
Thin collarbone	Neînregistrat
Thin ribs	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad wide portion of long bone	Întotdeauna
Abnormal shape of shaft of long bone	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Foarte des (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	Foarte des (80–99%)
Short fingers or toes	Foarte des (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Foarte des (80–99%)
Bowed thighbone	Des (30–79%)
Dumbbell-shaped long bone	Des (30–79%)
Knock knees	Des (30–79%)
Short thighbone	Des (30–79%)
Curvature of little finger	Uneori (5–29%)
Curvature of ring finger	Uneori (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Uneori (5–29%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Neînregistrat
Coxa valga	Neînregistrat
Curving of inner forearm bone	Neînregistrat
Irregular innermost shankbone end part	Neînregistrat
Irregular outermost thighbone end part	Neînregistrat
Irregular thighbone end part	Neînregistrat
Joint contracture of the hand	Neînregistrat
Knee osteoarthritis	Neînregistrat
Long fingers	Neînregistrat
Long slender fingers	Neînregistrat
Short calf bone	Neînregistrat
Short foot	Neînregistrat
Short palm	Neînregistrat
Small end part of innermost shankbone	Neînregistrat
Small end part of outermost thighbone	Neînregistrat
Small hand	Neînregistrat
Wide tips of outermost digital bone	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal vitreous humor morphology	Întotdeauna
Angle closure glaucoma	Întotdeauna
Close sighted	Întotdeauna
Clouding of the lens of the eye	Întotdeauna
Degenerative vitreoretinopathy	Întotdeauna
Remnants of the hyaloid vascular system	Întotdeauna
Retinal dysplasia	Întotdeauna
Severe near sightedness	Întotdeauna
Bulging eye	Foarte des (80–99%)
Corneal opacity	Foarte des (80–99%)
Retinal detachment	Foarte des (80–99%)
Wide-set eyes	Foarte des (80–99%)
Ectopia lentis	Des (30–79%)
Glaucoma	Des (30–79%)
Lazy eye	Des (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Des (30–79%)
Visual impairment	Des (30–79%)
Vitreoretinopathy	Des (30–79%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Completely dislocated lens	Neînregistrat
Enlarged cornea	Neînregistrat
Inward turning cross eyed	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Hearing abnormality	Des (30–79%)
Low-set ears	Des (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Des (30–79%)
Tympanic membrane hypermobility	Des (30–79%)
Abnormally shaped ears	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to sweat	Des (30–79%)
Small fingernail	Des (30–79%)
Sparse hair	Des (30–79%)
Underdeveloped toenails	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Des (30–79%)
Hypoplastic fetal nasal bone	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Omphalocele	Uneori (5–29%)
Belly sticks out	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Upper airway obstruction	Foarte des (80–99%)
Respiratory function loss	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Proportionate short stature	Întotdeauna
Short stature	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Patent foramen ovale	Neînregistrat

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint pain	Foarte des (80–99%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hydrops fetalis	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COL11A1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu