Požymiai

Su COL11A1 susiję požymiai

collagen type XI alpha 1 chain

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 146 požymių su COL11A1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

COL11A1

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Depressed nasal bridge	Visada
Midface retrusion	Visada
Short nose	Visada
Abnormal dentition	Labai dažnai (80–99%)
Broad head shape	Labai dažnai (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	Labai dažnai (80–99%)
Cleft palate	Labai dažnai (80–99%)
Flat face	Labai dažnai (80–99%)
Full lower lip	Labai dažnai (80–99%)
Full upper lip	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Long philtrum	Labai dažnai (80–99%)
Nasal tip, upturned	Labai dažnai (80–99%)
Round face	Labai dažnai (80–99%)
Short neck	Labai dažnai (80–99%)
Wide nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Labai dažnai (80–99%)
Zygomatic flattening	Labai dažnai (80–99%)
Bifid uvula	Dažnai (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Dažnai (30–79%)
Decreased size of maxilla	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Frontal bossing	Dažnai (30–79%)
Hypoplastic frontal sinuses	Dažnai (30–79%)
Increased thickness of skull cap	Dažnai (30–79%)
Narrow mouth	Dažnai (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Dažnai (30–79%)
Retraction of the tongue	Dažnai (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
High, narrow palate	Kartais (5–29%)
Sparse eyebrow	Kartais (5–29%)
Sparse eyelashes	Kartais (5–29%)
Absent frontal sinuses	Neužfiksuota
Eye folds	Neužfiksuota
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Neužfiksuota
Widely patent coronal suture	Neužfiksuota
Widely patent sagittal suture	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ankle pain	Visada
Knee pain	Visada
Low muscle tone	Visada
Lumbar hypolordosis	Visada
Recurrent fractures	Visada
Abnormal vertebral body morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the ribs	Labai dažnai (80–99%)
Bell-shaped thorax	Labai dažnai (80–99%)
Broad ribs	Labai dažnai (80–99%)
Narrow chest	Labai dažnai (80–99%)
Short ribs	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Dažnai (30–79%)
Degenerative joint disease	Dažnai (30–79%)
Small shoulder blade	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Kartais (5–29%)
Flattened vertebrae	Kartais (5–29%)
Anterior rib cupping	Neužfiksuota
Broad ischia	Neužfiksuota
Broad long bones	Neužfiksuota
Calcification of falx cerebri	Neužfiksuota
Disease of the joints	Neužfiksuota
Hypoplastic ischia	Neužfiksuota
Long collarbone	Neužfiksuota
Meningeal calcification	Neužfiksuota
Narrow greater sciatic notch	Neužfiksuota
Permanent flexion of the finger or toe	Neužfiksuota
Posterior rib cupping	Neužfiksuota
Posterior vertebral hypoplasia	Neužfiksuota
Short long bone	Neužfiksuota
Small chest	Neužfiksuota
Small wings of the pelvic girdle	Neužfiksuota
Spondyloepiphyseal dysplasia	Neužfiksuota
Thin collarbone	Neužfiksuota
Thin ribs	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad wide portion of long bone	Visada
Abnormal shape of shaft of long bone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Labai dažnai (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	Labai dažnai (80–99%)
Short fingers or toes	Labai dažnai (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Labai dažnai (80–99%)
Bowed thighbone	Dažnai (30–79%)
Dumbbell-shaped long bone	Dažnai (30–79%)
Knock knees	Dažnai (30–79%)
Short thighbone	Dažnai (30–79%)
Curvature of little finger	Kartais (5–29%)
Curvature of ring finger	Kartais (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Kartais (5–29%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Neužfiksuota
Coxa valga	Neužfiksuota
Curving of inner forearm bone	Neužfiksuota
Irregular innermost shankbone end part	Neužfiksuota
Irregular outermost thighbone end part	Neužfiksuota
Irregular thighbone end part	Neužfiksuota
Joint contracture of the hand	Neužfiksuota
Knee osteoarthritis	Neužfiksuota
Long fingers	Neužfiksuota
Long slender fingers	Neužfiksuota
Short calf bone	Neužfiksuota
Short foot	Neužfiksuota
Short palm	Neužfiksuota
Small end part of innermost shankbone	Neužfiksuota
Small end part of outermost thighbone	Neužfiksuota
Small hand	Neužfiksuota
Wide tips of outermost digital bone	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal vitreous humor morphology	Visada
Angle closure glaucoma	Visada
Close sighted	Visada
Clouding of the lens of the eye	Visada
Degenerative vitreoretinopathy	Visada
Remnants of the hyaloid vascular system	Visada
Retinal dysplasia	Visada
Severe near sightedness	Visada
Bulging eye	Labai dažnai (80–99%)
Corneal opacity	Labai dažnai (80–99%)
Retinal detachment	Labai dažnai (80–99%)
Wide-set eyes	Labai dažnai (80–99%)
Ectopia lentis	Dažnai (30–79%)
Glaucoma	Dažnai (30–79%)
Lazy eye	Dažnai (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Dažnai (30–79%)
Visual impairment	Dažnai (30–79%)
Vitreoretinopathy	Dažnai (30–79%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Completely dislocated lens	Neužfiksuota
Enlarged cornea	Neužfiksuota
Inward turning cross eyed	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Visada
Hearing abnormality	Dažnai (30–79%)
Low-set ears	Dažnai (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Dažnai (30–79%)
Tympanic membrane hypermobility	Dažnai (30–79%)
Abnormally shaped ears	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to sweat	Dažnai (30–79%)
Small fingernail	Dažnai (30–79%)
Sparse hair	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped toenails	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature birth	Dažnai (30–79%)
Hypoplastic fetal nasal bone	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Omphalocele	Kartais (5–29%)
Belly sticks out	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Upper airway obstruction	Labai dažnai (80–99%)
Respiratory function loss	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Proportionate short stature	Visada
Short stature	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Patent foramen ovale	Neužfiksuota

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint pain	Labai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hydrops fetalis	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COL11A1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test