Tratti

Tratti collegati a COL11A1

collagen type XI alpha 1 chain

La Human Phenotype Ontology collega 146 tratti a COL11A1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

COL11A1

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Depressed nasal bridge	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Short nose	Sempre
Abnormal dentition	Molto spesso (80–99%)
Broad head shape	Molto spesso (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	Molto spesso (80–99%)
Cleft palate	Molto spesso (80–99%)
Flat face	Molto spesso (80–99%)
Full lower lip	Molto spesso (80–99%)
Full upper lip	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Round face	Molto spesso (80–99%)
Short neck	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Molto spesso (80–99%)
Zygomatic flattening	Molto spesso (80–99%)
Bifid uvula	Spesso (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Spesso (30–79%)
Decreased size of maxilla	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Hypoplastic frontal sinuses	Spesso (30–79%)
Increased thickness of skull cap	Spesso (30–79%)
Narrow mouth	Spesso (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Spesso (30–79%)
Retraction of the tongue	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
High, narrow palate	A volte (5–29%)
Sparse eyebrow	A volte (5–29%)
Sparse eyelashes	A volte (5–29%)
Absent frontal sinuses	Non registrato
Eye folds	Non registrato
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Non registrato
Widely patent coronal suture	Non registrato
Widely patent sagittal suture	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ankle pain	Sempre
Knee pain	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Lumbar hypolordosis	Sempre
Recurrent fractures	Sempre
Abnormal vertebral body morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the ribs	Molto spesso (80–99%)
Bell-shaped thorax	Molto spesso (80–99%)
Broad ribs	Molto spesso (80–99%)
Narrow chest	Molto spesso (80–99%)
Short ribs	Molto spesso (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Spesso (30–79%)
Degenerative joint disease	Spesso (30–79%)
Small shoulder blade	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Flattened vertebrae	A volte (5–29%)
Anterior rib cupping	Non registrato
Broad ischia	Non registrato
Broad long bones	Non registrato
Calcification of falx cerebri	Non registrato
Disease of the joints	Non registrato
Hypoplastic ischia	Non registrato
Long collarbone	Non registrato
Meningeal calcification	Non registrato
Narrow greater sciatic notch	Non registrato
Permanent flexion of the finger or toe	Non registrato
Posterior rib cupping	Non registrato
Posterior vertebral hypoplasia	Non registrato
Short long bone	Non registrato
Small chest	Non registrato
Small wings of the pelvic girdle	Non registrato
Spondyloepiphyseal dysplasia	Non registrato
Thin collarbone	Non registrato
Thin ribs	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad wide portion of long bone	Sempre
Abnormal shape of shaft of long bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Molto spesso (80–99%)
Disproportionately short upper portion of limb	Molto spesso (80–99%)
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Molto spesso (80–99%)
Bowed thighbone	Spesso (30–79%)
Dumbbell-shaped long bone	Spesso (30–79%)
Knock knees	Spesso (30–79%)
Short thighbone	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Curvature of ring finger	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger	A volte (5–29%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Non registrato
Coxa valga	Non registrato
Curving of inner forearm bone	Non registrato
Irregular innermost shankbone end part	Non registrato
Irregular outermost thighbone end part	Non registrato
Irregular thighbone end part	Non registrato
Joint contracture of the hand	Non registrato
Knee osteoarthritis	Non registrato
Long fingers	Non registrato
Long slender fingers	Non registrato
Short calf bone	Non registrato
Short foot	Non registrato
Short palm	Non registrato
Small end part of innermost shankbone	Non registrato
Small end part of outermost thighbone	Non registrato
Small hand	Non registrato
Wide tips of outermost digital bone	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal vitreous humor morphology	Sempre
Angle closure glaucoma	Sempre
Close sighted	Sempre
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Degenerative vitreoretinopathy	Sempre
Remnants of the hyaloid vascular system	Sempre
Retinal dysplasia	Sempre
Severe near sightedness	Sempre
Bulging eye	Molto spesso (80–99%)
Corneal opacity	Molto spesso (80–99%)
Retinal detachment	Molto spesso (80–99%)
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Ectopia lentis	Spesso (30–79%)
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Lazy eye	Spesso (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Vitreoretinopathy	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Completely dislocated lens	Non registrato
Enlarged cornea	Non registrato
Inward turning cross eyed	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Hearing abnormality	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Spesso (30–79%)
Tympanic membrane hypermobility	Spesso (30–79%)
Abnormally shaped ears	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to sweat	Spesso (30–79%)
Small fingernail	Spesso (30–79%)
Sparse hair	Spesso (30–79%)
Underdeveloped toenails	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Spesso (30–79%)
Hypoplastic fetal nasal bone	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Omphalocele	A volte (5–29%)
Belly sticks out	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Upper airway obstruction	Molto spesso (80–99%)
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Proportionate short stature	Sempre
Short stature	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Patent foramen ovale	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	Molto spesso (80–99%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Hydrops fetalis	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COL11A1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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