Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KIF21A

kinesin family member 21A

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q12
Koordinater
Kromosom 12: 39.293.228–39.443.120 (GRCh38)
Exoner
38 exoner fordelt over 149,9 kb
Protein
1.674 aminosyrer
Også kendt som
FLJ20052
Tidligere symboler
FEOM1
MANE Select-transkript
ENST00000361418.10NM_001173464.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte kranienerve-dysinnervationssygdomme

    • Medfødt fibrose af de ekstraokulære muskler

      En gruppe af tilstande, forårsaget af ændringer i gener såsom KIF21A, TUBB3 og PHOX2A, hvor øjenbevægelserne er begrænsede, og øjenlågene ofte hænger ned fra fødslen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forklarer tilstanden, kan vejlede planlægningen af operationer på øjenmusklerne og øjenlågene og oplyser om risikoen for gentagelse.

Sådan er KIF21A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved KIF21A. KIF21A og 4 gener i nærheden på kromosom 12, fra 38.868.174 til 39.868.173.Kromosom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbCPNE8: 38.646.822–38.907.430, omvendt-strengCPNE8KIF21A: 39.293.228–39.443.120, omvendt-strengKIF21AABCD2: 39.547.564–39.619.990, omvendt-strengABCD2REDIC1: 39.626.167–39.908.300, fremadrettet-strengREDIC1SLC2A13: 39.755.025–40.106.094, omvendt-strengSLC2A13Diagram af KIF21A: 38 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 21: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 38: 39.293.228–39.294.517, 1.290 baserExon 37: 39.301.480–39.301.679, 200 baserExon 36: 39.302.965–39.303.135, 171 baserExon 35: 39.304.821–39.304.938, 118 baserExon 34: 39.307.565–39.307.729, 165 baserExon 33: 39.309.586–39.309.766, 181 baserExon 32: 39.311.417–39.311.553, 137 baserExon 31: 39.315.229–39.315.240, 12 baserExon 30: 39.315.932–39.315.970, 39 baserExon 29: 39.318.073–39.318.201, 129 baserExon 28: 39.319.906–39.320.013, 108 baserExon 27: 39.322.668–39.322.882, 215 baserExon 26: 39.325.839–39.325.893, 55 baserExon 25: 39.326.264–39.326.324, 61 baserExon 24: 39.330.242–39.330.262, 21 baserExon 23: 39.330.746–39.330.911, 166 baserExon 22: 39.331.690–39.331.791, 102 baserExon 21: 39.332.214–39.332.408, 195 baserExon 20: 39.332.591–39.332.744, 154 baserExon 19: 39.332.893–39.333.107, 215 baserExon 18: 39.333.212–39.333.280, 69 baserExon 17: 39.337.096–39.337.203, 108 baserExon 16: 39.340.165–39.340.364, 200 baserExon 15: 39.340.906–39.341.094, 189 baserExon 14: 39.341.505–39.341.622, 118 baserExon 13: 39.342.034–39.342.124, 91 baserExon 12: 39.346.466–39.346.504, 39 baserExon 11: 39.351.777–39.351.980, 204 baserExon 10: 39.356.832–39.356.895, 64 baserExon 9: 39.357.248–39.357.437, 190 baserExon 8: 39.358.178–39.358.373, 196 baserExon 7: 39.363.098–39.363.213, 116 baserExon 6: 39.366.350–39.366.517, 168 baserExon 5: 39.367.030–39.367.164, 135 baserExon 4: 39.367.883–39.368.032, 150 baserExon 3: 39.369.729–39.369.911, 183 baserExon 2: 39.370.039–39.370.261, 223 baserExon 1: 39.442.927–39.443.120, 194 baser38353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,4 kb af genets 149,9 kb; 5.025 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest KIF21A

5

positioner i KIF21A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 149,9 kb af KIF21A, inklusive introner, og ikke kun de 6,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KIF21A-genet: kinesin family member 21A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kif21a

Vancouver

Dante Labs. KIF21A-genet: kinesin family member 21A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kif21a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test