Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RAPSN

receptor associated protein of the synapse

Oversigt

Cytogenetisk placering
11p11.2
Koordinater
Kromosom 11: 47.437.764–47.449.136 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 11,4 kb
Protein
412 aminosyrer
Også kendt som
RNF205, CMS1D, CMS1E
MANE Select-transkript
ENST00000298854.7NM_005055.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Kongenitalt myasteni-syndrom

    • Medfødt myasterissyndrom (alle typer)

      Samlebetegnelse for alle medfødte myasterissyndromer, herunder de hyppige former med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Mange former reagerer på særlige lægemidler såsom pyridostigmin, salbutamol eller ephedrin, og det rette valg afhænger af det involverede gen.

Sådan er RAPSN opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved RAPSN. RAPSN og 21 gener i nærheden på kromosom 11, fra 46.943.450 til 47.943.449.Kromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCSTPP1: 46.936.689–47.165.535, fremadrettet-strengCSTPP1ARFGAP2: 47.135.667–47.177.474, omvendt-strengARFGAP2PACSIN3: 47.177.511–47.187.487, omvendt-strengPACSIN3DDB2: 47.214.435–47.240.555, fremadrettet-strengDDB2ACP2: 47.237.598–47.249.288, omvendt-strengACP2NR1H3: 47.248.300–47.269.131, fremadrettet-strengNR1H3MADD: 47.269.161–47.330.038, fremadrettet-strengMADDMYBPC3: 47.331.406–47.352.702, omvendt-strengMYBPC3SPI1: 47.354.860–47.409.369, omvendt-strengSPI1SLC39A13: 47.407.132–47.416.587, fremadrettet-strengSLC39A13PSMC3: 47.418.765–47.426.488, omvendt-strengPSMC3RAPSN: 47.437.764–47.449.136, omvendt-strengRAPSNCELF1: 47.465.933–47.565.569, omvendt-strengCELF1NDUFS3: 47.565.336–47.584.565, fremadrettet-strengNDUFS3PTPMT1: 47.565.430–47.573.461, fremadrettet-strengPTPMT1KBTBD4: 47.572.196–47.578.982, omvendt-strengKBTBD4FAM180B: 47.586.207–47.589.195, fremadrettet-strengC1QTNF4: 47.589.666–47.595.642, omvendt-strengMTCH2: 47.604.339–47.642.698, omvendt-strengAGBL2: 47.659.591–47.715.389, omvendt-strengAGBL2FNBP4: 47.716.494–47.767.460, omvendt-strengFNBP4NUP160: 47.777.872–47.848.561, omvendt-strengNUP160Diagram af RAPSN: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 31 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 47.437.764–47.438.047, 284 baserExon 7: 47.438.732–47.438.931, 200 baserExon 6: 47.441.159–47.441.212, 54 baserExon 5: 47.441.611–47.441.733, 123 baserExon 4: 47.441.823–47.441.921, 99 baserExon 3: 47.442.656–47.442.814, 159 baserExon 2: 47.447.812–47.448.150, 339 baserExon 1: 47.448.773–47.449.136, 364 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 11,4 kb; 1.239 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RAPSN

112

positioner i RAPSN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 11,4 kb af RAPSN, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RAPSN-genet: receptor associated protein of the synapse. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rapsn

Vancouver

Dante Labs. RAPSN-genet: receptor associated protein of the synapse [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rapsn

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test