Gen
RBM28
RNA binding motif protein 28
- HGNC 21863(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000106344(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55131(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q32.1
- Koordinater
- Kromosom 7: 128.297.685–128.343.908 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner fordelt over 46,2 kb
- Protein
- 759 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ10377, NOP4
- MANE Select-transkript
- ENST00000223073.6NM_018077.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RBM28 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Hypogonadotrop hypogonadisme
Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Medfødt kombineret hypofysehormonmangel (ikke-erhvervet)
Medfødt hypopituitarisme kendetegnes ved mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på væksthormon, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, prolaktin, adrenokortikotropt hormon eller gonadotropiner, som skyldes mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer, der er involveret i hypofysens udvikling.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er RBM28 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 15,5 kb af genets 46,2 kb; 2.280 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RBM28
2
positioner i RBM28, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 46,2 kb af RBM28, inklusive introner, og ikke kun de 15,5 kb eksoner.
Træk knyttet til RBM28
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RBM28 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the endocrine system
- Central adrenal insufficiency
- Delayed puberty
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Small pituitary gland
- Abnormal response to ACTH stimulation test
- Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency
- Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RBM28-genet: RNA binding motif protein 28. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rbm28
Dante Labs. RBM28-genet: RNA binding motif protein 28 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rbm28
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger