Gen
SLC18A3
solute carrier family 18 member A3
- HGNC 10936↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000187714↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6572↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q11.23
- Koordinater
- Kromosom 10: 49.610.310–49.612.720 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon fordelt over 2,4 kb
- Protein
- 532 aminosyrer
- Også kendt som
- VACHT
- MANE Select-transkript
- ENST00000374115.5NM_003055.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs SLC18A3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Kongenitalt myasteni-syndrom
- Medfødt myasterissyndrom (alle typer)
Samlebetegnelse for alle medfødte myasterissyndromer, herunder de hyppige former med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Mange former reagerer på særlige lægemidler såsom pyridostigmin, salbutamol eller ephedrin, og det rette valg afhænger af det involverede gen.
Sådan er SLC18A3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,4 kb af genets 2,4 kb; 1.599 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SLC18A3
3
positioner i SLC18A3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 2,4 kb af SLC18A3, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- AGRNagrinDeler 1 sygdom
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 1 sygdom
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseDeler 1 sygdom
- CHATcholine O-acetyltransferaseDeler 1 sygdom
- CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitDeler 1 sygdom
- CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunitDeler 1 sygdom
- CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitDeler 1 sygdom
- CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunitDeler 1 sygdom
- COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainDeler 1 sygdom
- COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesteraseDeler 1 sygdom
- DOK7docking protein 7Deler 1 sygdom
- DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1Deler 1 sygdom
Træk knyttet til SLC18A3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC18A3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SLC18A3-genet: solute carrier family 18 member A3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc18a3
Dante Labs. SLC18A3-genet: solute carrier family 18 member A3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc18a3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger