Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

THSD1

thrombospondin type 1 domain containing 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
13q14.3
Koordinater
Kromosom 13: 52.377.167–52.406.172 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 29 kb
Protein
852 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kendt som
TMTSP
MANE Select-transkript
ENST00000258613.5NM_018676.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Intrakranielt saccularaneurisme

    • Autosomal dominant

      Et intrakranielt aneurisme med en karakteristisk rund form; den hyppigste form for cerebralt aneurisme.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Primær lymfødem og lymfatiske malformationer

    • Lymfatisk malformation 13Autosomal recessiv

      En sjælden arvelig form for primær lymfødem.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er THSD1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 13, med en klamme ved THSD1. THSD1 og 11 gener i nærheden på kromosom 13, fra 51.891.670 til 52.891.669.Kromosom 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3452 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbATP7B: 51.930.436–52.012.198, omvendt-strengATP7BALG11: 52.011.712–52.079.232, fremadrettet-strengALG11UTP14C: 52.024.691–52.034.196, fremadrettet-strengUTP14CNEK5: 52.033.611–52.129.094, omvendt-strengNEK5NEK3: 52.130.733–52.159.855, omvendt-strengNEK3THSD1: 52.377.167–52.406.172, omvendt-strengTHSD1VPS36: 52.411.117–52.450.688, omvendt-strengVPS36CKAP2: 52.455.429–52.476.640, fremadrettet-strengCKAP2HNRNPA1L2: 52.642.431–52.643.773, fremadrettet-strengHNRNPA1L2SUGT1: 52.652.447–52.700.909, fremadrettet-strengSUGT1CNMD: 52.703.198–52.740.142, omvendt-strengCNMDPCDH8: 52.842.889–52.848.641, omvendt-strengPCDH8Diagram af THSD1: 5 exoner på omvendt-strengen af kromosom 13Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 52.377.167–52.378.789, 1.623 baserExon 4: 52.386.028–52.386.186, 159 baserExon 3: 52.397.232–52.398.194, 963 baserExon 2: 52.402.543–52.402.681, 139 baserExon 1: 52.406.031–52.406.172, 142 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3 kb af genets 29 kb; 2.559 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest THSD1

4

positioner i THSD1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 29 kb af THSD1, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). THSD1-genet: thrombospondin type 1 domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/thsd1

Vancouver

Dante Labs. THSD1-genet: thrombospondin type 1 domain containing 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/thsd1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test