Gen
TMEM127
transmembrane protein 127
- HGNC 26038(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000135956(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55654(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q11.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 96.248.514–96.265.997 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 17,5 kb
- Protein
- 238 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- FLJ20507, FLJ22257
- MANE Select-transkript
- ENST00000258439.8NM_017849.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TMEM127 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hereditær feokromocytom og paragangliom
- Hereditært feokromocytomAutosomal dominant
Arvelig disposition for katekolaminproducerende svulster i binyremarven.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- På ACMG's liste over sekundære fund
Hvad viden ændrer
Biokemisk screening og billeddiagnostik gør det muligt at finde og fjerne svulster tidligt.
- Hereditært feokromocytom-paragangliomAutosomal dominant
En gruppe syndromer (PPGL type 1-7, relateret til TMEM127 og MAX), hvor varianter i SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX eller TMEM127 øger risikoen for feokromocytom og paragangliom.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Regelmæssige blod- eller urinprøver for metanefriner og periodiske MR-skanninger af hele kroppen hjælper med at finde svulster tidligt, før de forårsager blodtrykskriser; slægtninge kan tilbydes test.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er TMEM127 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,3 kb af genets 17,5 kb; 717 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TMEM127
102
positioner i TMEM127, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 17,5 kb af TMEM127, inklusive introner, og ikke kun de 6,3 kb eksoner.
Varianter med en side (11)
Her vises de TMEM127-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>C | Exon 2 | 96.265.380 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.245-1G>A | Intron 2 | 96.254.998 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.245-1G>C | Intron 2 | 96.254.998 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.410-2A>C | Intron 3 | 96.254.117 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| F83Sfs*3 | c.248del | Exon 3 | 96.254.993 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| G5Efs*76 | c.12del | Exon 2 | 96.265.369 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| H133R | c.398A>G | Exon 3 | 96.254.844 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| I41Rfs*39 | c.117_120del | Exon 2 | 96.265.261 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L155X | c.464T>A | Exon 4 | 96.254.061 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| Q157X | c.469C>T | Exon 4 | 96.254.056 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
Træk knyttet til TMEM127
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TMEM127 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TMEM127-genet: transmembrane protein 127. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tmem127
Dante Labs. TMEM127-genet: transmembrane protein 127 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tmem127
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger