AtlasGen
ANTXR1
ANTXR cell adhesion molecule 1
- HGNC 21014↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169604↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 84168↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p13.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 69.013.179–69.249.327 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner fordelt over 236,1 kb
- Protein
- 564 aminosyrer
- Også kendt som
- TEM8, FLJ21776, FLJ10601, ATR
- MANE Select-transkript
- ENST00000303714.9NM_032208.3
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/antxr1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs ANTXR1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
GAPO-syndrom
- Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af ANTXR1, der koder for en receptor på cellernes overflade, som er involveret i håndteringen af den extracellulære matrix. Når receptoren mangler, ophobes matrixmateriale i vævene.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Behandlingen omfatter opfølgning hos tandlæge, øjenlæge og vækstkontrol med regelmæssige målinger af øjentrykket. Begge forældre er som regel bærere, og der tilbydes derfor genetisk rådgivning og bærertestning til nærtstående.
Sådan er ANTXR1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,9 kb af genets 236,1 kb; 1.695 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af ANTXR1
4Let
Hvor svær ANTXR1 er at sekventere med korte reads, ud af 100
0 · Let100 · Svær
Næsten alle ANTXR1s exons ligger, hvor korte reads kan kortlægges tydeligt.
Det, der lægger oven i: andelen af ANTXR1s exons i hver type svær region
- KortlægbarhedStrækninger, hvor 100 eller 250 bp reads ikke kan placeres entydigt, så et kald der kan mangle eller være forkert. Vægt 100 %.0,2 %
- HomologiSegmentelle duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Vægt 60 %.0 %
- ReferencedækningHuller i den nærliggende referencesamling, hvor der ikke findes nogen sekvens, som reads kan alignes til. Vægt 50 %.0 %
- GentagelserTandem-gentagelser og serier af én base, som reads glider på og måske ikke spænder over. Vægt 30 %.6,6 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker tyndt. Vægt 20 %.9,9 %
En Dante Labs-score baseret på vores egen forskning, bygget på NIST's Genome in a Bottle-kort over svært sekventerbare regioner.Sådan scores detHver søjle er andelen af ANTXR1s exon-baser i den pågældende type svær region. Én type kan alene gøre et gen svært, og hver ekstra type tilføjer mindre: 0, når ingen base er i nogen, 100, når alle baser er der, hvor reads ikke kan placeres entydigt.
7
positioner i ANTXR1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte reads har svært ved at finde.
En hel genomsekventering dækker alle 236,1 kb af ANTXR1, inklusive introns, og ikke kun de 5,9 kb af exons.
ClinVar pathogenic variants (7)
The ANTXR1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Sandsynligvis patogen 7
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_032208.3(ANTXR1):c.411A>G (p.Gln137=) (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_032208.3(ANTXR1):c.505C>T (p.Arg169Ter) (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_032208.3(ANTXR1):c.568del (p.Arg190fs) (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_032208.3(ANTXR1):c.951+1_951+2del (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_032208.3(ANTXR1):c.1150G>A (p.Gly384Ser) (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_032208.3(ANTXR1):c.1221dup (p.Ala408fs) (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_032208.3(ANTXR1):c.1434+1G>A (opens in a new tab) | GAPO syndrome | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
Træk knyttet til ANTXR1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ANTXR1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Boxer's nasal deformity
- Broad forehead
- Decreased depth of eye sockets
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Depressed nasal bridge
- Failure of eruption of tooth
- Frontal bossing
- Full lips
Vis 28 træk mere
- Full lower lip
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Palpebral thickening
- Prominent brow
- Short nose
- Small face
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
- Delayed eruption of teeth
- Drooping lower lip
- Flattened bony protrusion above eyes
- Fullness of eyelids
- High forehead
- Midface retrusion
- Thick nasal alae
- Abnormality of the palate
- Asymmetry of the posterior head
- Big lower jaw
- Eye folds
- Bell's palsy
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Decreased bone formation of skull
- High, narrow palate
- Prominent scalp veins
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the integument
- Hair loss
- Sparse hair
- Early balding
- Hyperelastic skin
- Prematurely aged appearance
- Skin tags
- Patchy loss of skin color
- Atypical nail growth
Vis 2 træk mere
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Abnormal collarbone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the chest
- Asymmetric chest
- Bell-shaped thorax
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-19: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.19-9814e911.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ANTXR1-genet: ANTXR cell adhesion molecule 1. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/antxr1
Dante Labs. ANTXR1-genet: ANTXR cell adhesion molecule 1 [Internet]. [citeret 19. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/antxr1
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger