Gen
SEC23B
SEC23 homolog B, COPII component
- HGNC 10702(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000101310(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10483(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 20p11.23
- Koordinater
- Kromosom 20: 18.507.940–18.561.415 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner fordelt over 53,5 kb
- Protein
- 767 aminosyrer
- Også kendt som
- CDA-II, CDAII, HEMPAS
- Tidligere symboler
- CDAN2
- MANE Select-transkript
- ENST00000650089.1NM_006363.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SEC23B og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Medfødte dyserytropoietiske anæmier
- Medfødt dyserytropoietisk anæmi
En gruppe tilstande (type I til IV og beslægtede former), forårsaget af ændringer i gener såsom CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 og GATA1, som hovedsageligt nedarves recessivt, med nogle dominante former.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En diagnose vejleder overvågning og behandling af jernoverload, som kan udvikle sig selv uden transfusioner; interferon-alfa kan hjælpe ved type I.
Bredere grupperinger
Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
Et af 98 gener, der er knyttet til det
En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er SEC23B opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3 kb af genets 53,5 kb; 2.304 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SEC23B
92
positioner i SEC23B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 53,5 kb af SEC23B, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.
Træk knyttet til SEC23B
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SEC23B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SEC23B-genet: SEC23 homolog B, COPII component. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sec23b
Dante Labs. SEC23B-genet: SEC23 homolog B, COPII component [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sec23b
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger