Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MAX

MYC associated transcriptional regulator X

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q23.3
Koordinater
Kromosom 14: 65.075.127–65.102.517 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 27,4 kb
Protein
160 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
bHLHd4, bHLHd5, bHLHd6, bHLHd7, bHLHd8
MANE Select-transkript
ENST00000358664.9NM_002382.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hereditær feokromocytom og paragangliom

    • Hereditært feokromocytomAutosomal dominant

      Arvelig disposition for katekolaminproducerende svulster i binyremarven.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Biokemisk screening og billeddiagnostik gør det muligt at finde og fjerne svulster tidligt.

    • Hereditært feokromocytom-paragangliomAutosomal dominant

      En gruppe syndromer (PPGL type 1-7, relateret til TMEM127 og MAX), hvor varianter i SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX eller TMEM127 øger risikoen for feokromocytom og paragangliom.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Regelmæssige blod- eller urinprøver for metanefriner og periodiske MR-skanninger af hele kroppen hjælper med at finde svulster tidligt, før de forårsager blodtrykskriser; slægtninge kan tilbydes test.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er MAX opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 14, med en klamme ved MAX. MAX og 9 gener i nærheden på kromosom 14, fra 64.588.822 til 65.588.821.Kromosom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbPPP1R36: 64.549.890–64.590.096, fremadrettet-strengPPP1R36PLEKHG3: 64.704.102–64.750.249, fremadrettet-strengPLEKHG3SPTB: 64.746.283–64.880.019, omvendt-strengSPTBCHURC1: 64.914.361–64.957.314, fremadrettet-strengCHURC1CHURC1-FNTB: 64.914.485–65.061.803, fremadrettet-strengCHURC1-FNTBGPX2: 64.939.152–64.942.746, omvendt-strengGPX2RAB15: 64.945.814–64.973.226, omvendt-strengRAB15FNTB: 64.986.837–65.062.658, fremadrettet-strengFNTBMAX: 65.075.127–65.102.517, omvendt-strengMAXFUT8: 65.285.127–65.747.182, fremadrettet-strengFUT8Diagram af MAX: 5 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 65.075.127–65.076.663, 1.537 baserExon 4: 65.077.913–65.078.036, 124 baser. 1 variant med en side i exon 4. Vis demExon 3: 65.093.708–65.093.815, 108 baser. 1 variant med en side i exon 3. Vis demExon 2: 65.101.546–65.101.572, 27 baserExon 1: 65.102.304–65.102.517, 214 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2 kb af genets 27,4 kb; 483 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MAX

48

positioner i MAX, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 27,4 kb af MAX, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.

Varianter med en side (2)

Her vises de MAX-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A67Dc.200C>AExon 465.078.008Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
R33Xc.97C>TExon 365.093.782Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MAX-genet: MYC associated transcriptional regulator X. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/max

Vancouver

Dante Labs. MAX-genet: MYC associated transcriptional regulator X [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/max

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test